Lesch-Nyhan syndrome
患病率：1-9 / 1 000 000
遗传方式：X连锁隐性
ICD编码：E79.1
关注度：人关注
所属分类：先天性代谢异常
收录时间：2015-04-09
病因
发病期约在婴儿3~6个月大时，是因鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且会导致舞蹈手足徐动症、智力迟钝和自身摧残行为的产生。
症状
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症状 |
特殊的征兆 |
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高尿酸血症 |
通常第一次发现是在患孩尿布中有橘色结晶状(orange-colored crystal-like)的沉积物质，血中尿酸升高与尿中有尿酸结石，可作为临床诊断的依据；也常合并有血尿与泌尿道结石症状。 |
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神经系统上的失能 |
运动发展迟缓情形会随着年龄渐长，逐渐呈现有不自主的舞蹈动作(尤其是脸和四肢)，中度智力障碍(IQ 40~80)、肢体僵硬、肌肉张力低下、脑性麻痺、指痉症(身体各部份缓慢的、重复的、无意识的蠕动);此与基底神经节受损伤有关。由于运动障碍在语言上会引起构音障碍现象。 |
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行为异常问题 |
此症患孩出生时外观无特殊异常，发病年龄于婴儿期，之后会有自残行为(约85%)，患孩的手指与嘴唇常因自残行为而严重缺损。于学校中发生最严重的问题就是自伤行为，患孩出现高度重复发生的撞头、打头、挖眼睛、咬手指、抓伤等行为。 |
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其他 |
关节疼痛与肿胀、吞咽困难、经常性的呕吐、易怒。 |
治疗
目前以支持性疗法为主，可利用药物减低尿酸产生与减少自残行为。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
不正常细胞增生（瘤） Abnormal cell proliferation
先天性代谢异常 Congenital Metabolic Disorders
脑部或神经系统病变 Brain / Nervous System Diseases
呼吸循环系统病变 Respiratory / Circulatory System Diseases
消化系统病变 Digestive System Diseases
肾脏泌尿系统病变 Renal / Urinary System Diseases
皮肤病变 Skin Diseases
肌肉病变 Muscular Diseases
骨及软骨病变 Bone / Cartilage Diseases
结缔组织病变 Connective Tissue Diseases
血液疾病 Blood Diseases
免疫疾病 Immune System Diseases
内分泌疾病 Endocrine System Diseases
先天畸形综合征 Congenital Malformation
染色体异常 Chromosome Diseases
其他未分类或不明原因 Other Unclassified / Unknown Diseases
