病因

是因患者身体紫质(porphyrin）与其衍生物代谢异常所致，不能正常生产血色素与肌红蛋白及细胞色素；紫质是人类血色素
的组成物-血基质(heme)的前驱物，因合成血基质的酵素活性异常使患者身体内的紫质或其前驱物造成过量的累积。

患者发作时间不一，有些在儿时或青春期发病，甚至在长大成人之后才发作。此症发作时可能导致相当危险状况，有时甚至会致命。目前为止，此症已知至少可分成七种类型，分别是因合成血基质途径中的不同酵素缺陷所造成。

类型	缺陷酵素	遗传模式	主要症状
急性间歇性紫质症 Acute intermittent porphyria (AIP)	PBGD	常染色体 显性	神经内脏症状
遗传性粪紫质症 Hereditary coproporphyria (HCP)	CPO	常染色体 显性	神经内脏症状 偶尔皮肤对阳光敏感
异位型紫质症 Variegate porphyria (VP)	PPO	常染色体 显性	神经内脏症状 偶尔皮肤对阳光敏感
ALAD 5-amino- levulinate acid dehydrartase porphyria (ADP)	ALAD	常染色体 显性	神经内脏症状
缓发性皮肤病变紫质症 Porphyria cutanea tarda (PCT)	UROD	常染色体 显性	皮肤对阳光敏感
先天性红血球合成性紫质症 Congenital erythropoietic porphyria (CEP)	UROS	常染色体 显性	皮肤对阳光敏感
血球合成性原紫质症 Erythropoietic protoporphyria (EPP)	Ferrochelatase	常染色体 显性	皮肤对阳光敏感

症状

尿液呈红色

牙齿颜色异常

皮肤对阳光敏感，晒太阳后会红肿、疼痛、起水泡，而且痊愈得很慢，康复后会变色或留下疤痕。

腹部剧痛

呕吐、便秘

四肢和背部疼痛

身体麻痺，肌肉变得无力

性情大变

身体的电解质不平衡

低血压

休克
并发症---

呼吸系统衰竭

胆石

肌肉麻痺加剧

昏迷
治疗

保持身体的电解质平衡，维持血液里的氧气含量。

注射正铁血红素

吸收多些糖类，吃高糖餐。

服止痛药

避免晒太阳，涂上防晒物品。

避免皮肤受伤
资料来源：1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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