病因

此症为罕见与先天性疾病，其特征在于存在于肝脏肾脏或是脑部的细胞中过氧化物酶体(peroxisome)的减少或是缺乏。脑白质营养不良(leukodystrophies)会影响髓鞘(myelin sheath)的生长，累及小脑及末梢神经髓脂质的损害，导致进行性髓鞘脱失。
过氧化物酶体：多数细胞内存在的有膜包围的细胞质小泡，其中富含形成及利用过氧化氢的酵素，其功能为执行体内的毒性物质解毒作用，与脂质代谢以及可利用氧进行代谢。

症状

肝脏变大、 血中铁的数值会造成视觉干扰 (vision disturbances)， 一些患婴可能会有产前的生长不足现象。出生时可能的症状包括肌张力缺乏与移动无力感；其他的症状可能包括脸部特征异常、心智迟缓、癫痫，吸吮与吞咽上的无力情形。黄疸与胃肠道的出血也可能会发生。
新生儿期：

肌肉张力低下导致喂食困难发生，经常发生癫痫，肝脏功能失调可由新生儿黄疸与肝功能测验中得知，特殊颅颜特征包括脸部平坦、前囟门大、鼻根宽阔。
儿童期：

视网膜萎缩、感音性的听力丧失，发展迟缓并有肌肉张力低下，肝功能失调。
生长：

出生后生长不足(postnatal growth deficiency)(平均出生体重2740gm)
头颈部：

枕骨较平(flat occiput)、囱门较宽(large fontanelle)、巨头畸型(macrocephaly)、脸部平坦(flat facies)、下颚过小(micrognathia)、前额较高(high forehead)、小耳异常(minor ear anomaly)。
眼睛：

先天性白内障(congenital cataract)、视网膜上色素改变(retinal pigmentary change)、(slanting palpebral fissures)、眼距过宽(hypertelorism)、眼内赀赘皮(epicanthal folds)、角膜浑浊 (corneal clouding )、虹膜边缘的苍白斑(brushfield spots) 、苍白的视神经盘(pale optic disk)、视网膜电流图异常(abnormal electroretinogram)、青光眼(glaucoma)、眼球震颤(nystagmus) 。
脑部：

嗅叶发育不全、胼胝体发育不全。
心脏：

室中膈缺损、开放性动脉导管。
肝脏：

肝脏肿大(hepatomegaly)、肝内胆道发育不全(intrahepatic biliary dysgenesis)、新生儿黄疸(neonatal jaundice)、肝脏过氧化物酶缺乏(absent liver peroxisomes )、幽门肥厚(pyloric hypertrophy)。
肾脏：

水肾(hydronephrosis)、肾皮质小囊肿(renal cortical microcysts)、肾脏的过氧化物酶缺乏(absent renal peroxisomes )
泌尿生殖：

外生殖器在男性会有隐睪(cryptorchidism)、尿道下裂(hypospadias )；女性阴蒂肥大(clitoromegaly)。
内分泌：

肾上腺较小(small adrenal glands)
诊断此症患婴在出生时因为有肌肉低张力的现象，所以不易与唐氏症或其他染色体异常、小胖威力症候群、脊髓性肌肉萎缩症、肌强直营养不良症等病症区别。

	Zellweger syndrome	Single Enzyme Deficiency D-Bifunctional  Protein Deficiency	Single Enzyme Deficiency Acyl-CoA Oxidase Deficiency
血浆
VLCFA levels	↑	↑	↑
Phytanic acid	正常~↑	正常~↑	正常
胆酸 (Bile acids)	出现 THCA/DHCA	出现 THCA/DHCA	正常
尿液
Pipecolic acid	正常~↑	正常	正常
Epoxydicarboxylic acids	出现~不足	出现~不足	出现~不足
Bile acid	出现 THCA/DHCA	出现 THCA/DHCA	正常
红血球膜
体液素原 (Plasmalogens)	缺乏~正常	正常	正常

治疗

目前此症并无任何治愈的方法，也没有标准的治疗方针。应谨慎预防肺炎与呼吸窘迫所造成的感染，其他的治疗则是以症状与支持疗法进行，包括喂食(提供适当的卡路里与降低植烷酸Phytanic Acid)、听力(听力筛检或助听器的使用)、视觉(合适的眼科检测)、肝功能(应被监测，此外也可补充维他命K或其他脂溶性的维他命)、神经学上的功能评估(约有1/3的患者会有癫痫产生，可以使用抗癫痫药物，尽管已使用适当的抗癫痫的药物，但癫痫可能还是很难被控制住)。
其它方法

包括脑部的核磁共振，脑波扫瞄与内分泌评估。

此症的预后较为不好 ，通常会在发病后6个月内产生致命的危险，原因可能是因为呼吸窘迫、肠胃道出血或是肝脏衰竭。
资料来源：1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                    3.百度百科