Molybdenum cofactor deficiency
患病率：未知
遗传方式：未知
ICD编码：E72.1
关注度：人关注
所属分类：先天性代谢异常
收录时间：2015-04-09
病因
Molybdenum(钼)在体内的代谢物是亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)、黄嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三种酵素辅酶的微量元素，缺乏钼代谢物会造成黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其他的代谢过程受阻。钼辅脢缺乏症(Molybdenum cofactor deficiency)致病原因为调控Molybdenum cofactor(钼辅因子)合成的MOCS1、MOCS2或是GEPH基因损坏所致，多数患者为MOCS1基因缺陷。
症状
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内容＋：有症状表现 ±：可能有或没有症状表现系统 |
可能有的症状表现 |
婴儿型 |
儿童型 |
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神经系统 |
脑萎缩 Brain atrophy |
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± |
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神经系统 |
背部张力过低 / 四肢张力过高 |
＋ |
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神经系统 |
严重抽筋 Major motor seizures |
＋ |
＋ |
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神经系统 |
发展迟缓 Development delay |
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＋ |
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神经系统 |
肌肉麻痺 Hemiplegia, 运动失调 Ataxia, 舞蹈状的活动 Choreiform movements |
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＋ |
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眼睛 |
水晶体异位 Ectopia lentis |
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＋ |
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肠胃道 |
喂食困难 Feeding difficulties |
＋ |
＋ |
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其他 |
外观异常 Dysmorphic feature |
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诊断
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实验室检查： |
结果 |
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黄嘌呤(xanthine) |
↑↑ |
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胱氨酸 (Cystine) |
0或↓↓ |
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高胱胺酸(homocysteine) |
↓↓ |
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尿液分析项目 |
结果 |
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亚硫酸(Sulfite) |
↑↑ |
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硫酸盐(sulfate) |
↓↓ |
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影像检查：
脑部电脑断层、核磁共振检查等，评估患者脑部病变的程度
酵素活性测定：
以肝脏切片检测亚硫酸盐氧化酶Sulfite oxidase活性降低为主，检测肝脏或肠黏膜的黄嘌呤脱氧酶Xanthine dehydrogenase(Xanthine oxidae)亦可发现活性降低。可经皮肤纤维细胞(fibroblast)评估细胞内molybdenum cofactor的代谢情形。
基因检查：
可抽血经分子生物技术，检测是否带有MOCS1, MOCS2或GEPH缺陷基因。
治疗
对于此症的治疗，目前主要以症状治疗如癫痫控制等为主。曾经有人尝试使用低甲硫氨酸辅以补充Cysteine饮食治疗，但效果不明。现阶段国外的研究治疗项目仅限于动物研究。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
不正常细胞增生（瘤） Abnormal cell proliferation
先天性代谢异常 Congenital Metabolic Disorders
脑部或神经系统病变 Brain / Nervous System Diseases
呼吸循环系统病变 Respiratory / Circulatory System Diseases
消化系统病变 Digestive System Diseases
肾脏泌尿系统病变 Renal / Urinary System Diseases
皮肤病变 Skin Diseases
肌肉病变 Muscular Diseases
骨及软骨病变 Bone / Cartilage Diseases
结缔组织病变 Connective Tissue Diseases
血液疾病 Blood Diseases
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其他未分类或不明原因 Other Unclassified / Unknown Diseases
