病因

由于铜(Copper)代谢异常所造成的疾病，它是由于基因缺陷导致身体对铜的代谢异常，导致细胞内的铜浓度不足，进而影响到以铜为辅酶的酵素功能；是一种进行性疾病，又名Menkes卷发症 (Menkes kinky hair syndrome)。

目前已经知道此症是由于X染色体长臂上Menkes基因突变造成copper-trasnporting ATPase (P型) 这个酵素无法正常运作。 这个酵素的功用是调节细胞内铜离子的浓度，将小肠细胞中的铜分泌至血液中。

Menkes症候群的病人体内copper-trasnporting ATPase无法将小肠细胞从肠道中吸收的铜分泌至血液中，造成血铜过低，影响到其他需要铜离子当辅脢的功能。这些酵素包括酪氨酸酶tyrosinase (负责皮肤及头发的色素沉着)、赖氨酸酰化酶lysyl oxidase (与胶原蛋白、弹性蛋白交联有关)、抗坏血酸氧化酶ascorbate oxidase (与骨骼生长有关)、单胺氧化酶monoamine oxidase (与头发扭曲有关)、过氧化物歧化酶superoxide dismutase (负责清除自由基)、多巴胺-β-氢化酶dopamine beta-hydroxylase (负责儿茶酚胺catecholamine的生成)、peptidyl-glycine alpha-amidating mono-oxygenase (活化胜踽类荷尔蒙)以及细胞色素-c-氧化酶cytochrome c oxidase (负责电子传递链以及热量的产生)等。
症状

由于患者体内需要铜离子当辅酶的酵素功能不良导致。

婴儿期(出生~1岁)发病：表现以神经方面及皮肤毛发为主，出现抽筋、肌肉无力、喂食困难、发展及发育迟缓、肌张力过高、哭闹不安、体温较低、频繁癫痫发作及大脑和小脑进行性的退化等现象，由于大部份病婴在外观上都具有特别白的皮肤及膨松的脸颊，所以又称「天使脸婴儿」

脑部核磁共振可以发现患者的脑部白质软化、灰质部分持续退化、脑萎缩、甚至硬脑膜下出血。头发于显微镜下发现不正常扭曲，其粗细直径不一，出现脆弱、特别易断的区域。出生时本来头发颜色正常，但渐渐地患者的头发颜色越来越变化多端，发色淡、头发粗短、容易扭曲且易断。

其他身体检查也可能发现包括骨骼骨折、动脉屈曲、血管发育异常、胃息肉、膀胱息室、及渐进性的脑部萎缩等。

另外，皮肤也可能发现有颜色不均的色素斑。
诊断

除了临床症状外，患者血中的铜离子浓度小于70 mg/dL(血清铜Serum copper 参考值 80-160 mg/dL) 及血清铜蓝蛋白(Serum ceruloplasmin)浓度小于20 mg/dL(参考值20-60 mg/dL) 是诊断的重要依据。

其他血液检查可以发现血糖低下、血浆中阵肾上腺素(Norepinephrine)浓度下降、酪氨酸hydroxyphenylalanine (DOPA) 以及甘氨酸dihydroxy-phenyglycol (DHPG) 比值上升(在血浆中>5 ；在脑脊髓液 >1 )。这是由于多巴胺-β-氢化酶dopamine beta-hydroxylase酵素功能不良导致。病人小肠及肾脏细胞中铜离子增加，肝脏细胞中铜离子减少。头发在显微镜下可以看到头发沿着发干180度扭转，串珠状毛发等。
治疗

治疗的目标是希望维持细胞内铜离子的浓度，早期静脉注射铜离子(copper-histidine)或许会有一些好处，其他皆采症状或支持疗法治疗。研究显示，两个月以下的患者接受组胺酸铜(copper histidine)的补充有助于预防神经症状的恶化。患者在接受组织胺酸铜的补充后两到三星期可以发现血铜值及血清蓝胞浆素浓度回至正常范围内。
资料来源：1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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