病因

时常伴有家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一罕见的遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL )胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL )胆固醇数值是正常人的4-6倍，通常LDL-C 为500-1200 mg/dL，甚至超过700 mg/dL，但三酸甘油酯(triglycerides)正常；并且易于生命早期罹患心血管疾病。

因胆固醇沉淀而形成的黄色瘤(Xanthomas)经常会在生命早期中出现，局部性的分布于手肘(elbows)、 膝部(knees)以及手指间关节与跟腱(Achilles tendons)等位置。
黄色瘤(Xanthomatosis)

意指血脂过高，沈淀于皮肤形成而黄色的结节，依临床外观可分发疹性黄色瘤(eruptive xanthomas)，常伴三酸甘油酯之升高；结节性黄色瘤(nodular xanthomas)，常伴胆固醇之升高；肌腱性黄色瘤(xanthoma tendinosum)以及扁平黄色瘤(plane xanthoma)等。黄色瘤发生还会伴随一些内科疾病产生，如糖尿病、甲状腺机能低下、胆道硬化、骨髓瘤及肾病症候群等。
症状

血清胆固醇升高，极低密度脂蛋白(Very low-density lipoproteins,VLDL)、三酸甘油酯(triglycerides)正常。

脂蛋白电泳分析(lipoprotein electrophoresis)(较少进行)：用于确认高脂蛋白形式， 如低密度脂蛋白胆固醇。电泳分析透过电流正负极把不同的脂蛋白分列出，然后观察每种含量多少。高脂蛋白症(hyperlipoproteinemia type II)第二型可藉由此技术被确认。

1.早熟性的心血管疾病(Premature cardiovascular disease)如心绞痛(Angina pectoris)必需执行气球扩张术(PTCA)或是冠状动脉绕道手术(CABG)，来治疗心脏血管狭窄以改善患者的临床症状。

2.心肌梗塞(Myocardial infarction)、短暂的缺血性发作(Transient ischemic attacks, TIA's) 、脑血管意外/中风(Cerebrovascular accidents / Strokes)、周边动脉阻塞性疾病(Peripheral artery disease, PAOD)。

3.早熟性动脉粥样硬化(premature atherosclerosis)的家族史。

4.身体上的症状(并不会经常呈现):

肌腱黄色瘤(Tendon xanthomas)(肌腱变得浓稠是由于小吞噬细胞的聚集且填满了胆固醇)，黄斑瘤(Xanthelasma)(眼睑皮肤上略隆起的黄色斑块，内含脂类物质)，角膜老年环(Arcus senilis corneae)(角膜周边部基质内类脂质沈着)，虹膜上有发白的退色点。
家族性高胆固醇血症的胎儿，仅有极少数脂质会聚集在大动脉与与冠状动脉的血管内膜中。
诊断

根据临床的变异性与研究技术的方法来评估与追踪患者动脉粥样硬化的发展，给予建议与治疗。

受体基因的缺陷已能用基因检测来确诊，且需符合以下几点条件：

1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因

2.动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象

3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤(xanthoma tendinosum) 国内已有基因晶片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个硷基中找出异常位置。
治疗

(一)饮食控制：生长中的小孩每日卡路里脂肪尽量小于30％。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益降低血中胆固醇。

(二)降血脂药物：当小孩的LDL-C超过160mg/dL(正常<110 mg/dL)须要小心评估，为了防止心血管疾病危险性，药物治疗是必须的如：bile acid sequestrant 及statins等药物有效果。
同合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时，更进一步新治疗有：

(三)LDL分离术：血液透析方法加速降低LDL，改善皮肤的黄色瘤及心血管病变。小孩接受长期LDL分离术会比较难受。

(四)肝脏移植：移植正常肝脏组织，分泌酵素发挥排除LDL功能，须终身服用免疫控制剂。
(五)未来发展基因疗法。
预防

国内学童体检和营养调查，可以筛检血中总胆固醇，低于170 mg/dL最好，当>240 mg/dL有极高危险性，三酸甘油脂及LDL-C也应定期检查。
资料来源：1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                    3.百度百科