概述
涎酸酵素缺乏症是目前已知的四十多种溶小体储积症中的其中一种疾病，临床表现与组织学检查类似黏多糖症mucopolysaccharidoses与神经鞘脂质过多症sphingolipidoses。1960年晚期，有少数具有轻微Hurler(黏多糖症第一型)样的脸孔、骨骼发育不良、心智运动发展迟缓、但尿中黏多糖排泄正常的患者被报告出来，于初期被命名为脂粘多糖症lipomucopolysaccharidosis，之后被归类为黏脂症mucolipidoses第一型，随后又发现此类患者的白细胞与已培养的纤维母细胞内缺乏涎酸酵素sialidase (又称α-N-乙酰基神经胺alpha-N-acetyl neuraminidase)，且尿液中的唾液酸寡糖sialyloligosaccharides含量增加，因此，本病现在被命名为涎酸酵素缺乏症。
病因
本疾病的发生率目前尚无确切数据，但有数据显示，在澳洲，其罹病人口约占所有活产数的420万分之1。此病起因于一种溶小体酵素---涎酸酵素sialidase的缺乏，使唾液酸代谢途径受阻，导致细胞内储存过量无法分解的唾液酸寡糖sialyloligosaccharides，而在细胞内形成许多空泡。影响最大的器官系统包含中枢神经系统、骨骼系统与网状内皮系统。涎酸酵素缺乏症属体染色体隐性遗传。此酵素的致病基因称为NEU1，位在第6号染色体短臂22.1上。此基因的突变型式非常多样性，截至2004年初止，已有超过40种突变型式被报告。
临床表现
如同大部分的溶小体储积症，涎酸酵素缺乏症的临床表现范围极为宽广。各种临床症状出现与否，发病时间，严重程度，皆可能因人而易，目前认为与其多样的突变型式有关。涎酸酵素缺乏症可依发病年龄与症状严重程度分为两型，第一型属晚发型，通常在10-30岁左右出现步态异常，视力问题，肌阵孪，此外，眼底樱桃红斑点也会在此阶段透过眼底镜被察觉到。其他发生在某些患者的症状包括：癫痫发作、反射过强与运动失调。涎酸酵素缺乏症第二型较为严重，与第一型不同的是在早期即出现严重且类似黏多糖症的临床表现，包括：肝脾肿大、骨骼异常、脸部外观粗糙与智能障碍。其它类似第一型临床症状可见于较大的孩童。涎酸酵素缺乏症第二型可再分为先天型与婴儿型，先天型可明显于出生时呈现出严重的异常，时常与胎儿水肿及新生儿腹水的死产或早年死亡有关。婴儿型在出生后出现症状且进展迅速。
诊断
实验室诊断初步筛检可使用薄层层析法侦测尿液中寡糖的异常型式。透过白血球与皮肤切片培养的纤维母细胞作涎酸酵素活性检测，若酵素缺乏，即可确认诊断。产前诊断可藉由已培养的羊水细胞或绒毛膜组织检测涎酸酵素活性。
影像检查涎酸酵素缺乏症第二型于疾病早期可能仅显现出骨垢斑点。骨骼变化类似黏多糖症，但较不严重。典型骨骼发育不良如：椎体前端裂损、肋骨变宽、髂骨发育不良、掌骨与指骨干展开。但对于涎酸酵素缺乏症一型并不会出现如此表现。有些病人可在脑部影像检查发现脑部萎缩。
组织学检查周边淋巴细胞、骨髓细胞、结膜上皮、库氏细胞、肝细胞、组织纤维母细胞、神经切片采样、肌神经丛神经元与脑部切片采样，在电子显微镜下可见程度不等的细胞质内空泡。
治疗
本病尚无治愈方法，治疗以支持疗法与症状缓解为主。肌阵孪之药物治疗效果因人而异。药物目前以Valproate、Piracetam、Clonazepam为主。适当的营养与癫痫控制，有助于维持健康状态。
预后
第一型(成人型)：患者通常不因此病致命，但会面临到视力减退及因肌阵孪影响行走能力。
第二型(先天型)：出生即死产或在两岁内过世。
第二型(婴儿型)：通常于20多岁过世，但仍有报告指出有患者可存活至30岁。
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