Mucopolysaccharidosis
患病率:I 型 1-5 / 10 000 II型1-9 / 100 000 III型 1-9 / 100 000 IV型1-5 / 10 000 VI型1-9 / 100 000 VII型<1 / 1 000 000
遗传方式: I 型 常染色体隐性 II型x连锁隐性 III型 常染色体隐性 IV型常染色体隐性 VI型 常染色体隐性 VII型 常染色体隐性 VI型 常染色体隐性 VII型 常染色体隐性
ICD编码:I 型E76.0 II型 E76.1 III型,IV型,VI型,VII型 E76.2
关注度:人关注
所属分类:先天性代谢异常
收录时间:2015-04-13
型别 | 通俗名称 | 遗传型式 | 严重度 |
第一型 IH亚型 IH/S亚型 IS亚型 |
贺勒氏症 (Hurler) 贺勒-施艾氏症 (Hurler-Scheie) 施艾氏症 (Scheie) |
常染色体 隐性遗传 |
极严重 中度 轻度 |
第二型 严重型 轻微型 |
韩特氏症重型(Hunter,severe) 韩特氏症轻型(Hunter,mild) |
x连锁隐性 | 重度 轻度 |
第三型 IIIA亚型 IIIB亚型 IIIC亚型 IIID亚型 |
圣菲利柏氏症A型(Sanfilipo A) 圣菲利柏氏症B型(Sanfilipo B) 圣菲利柏氏症C型(Sanfilipo C) 圣菲利柏氏症D型(Sanfilipo D) |
常染色体 隐性遗传 |
中重度 |
第四型 IVA型 IVB型 |
莫奎欧A型 (Morquio A) 莫奎欧A型(Morquio B) |
常染色体 隐性遗传 |
中度 |
第五型 | 并入第一型IS亚型 (Scheie) | ------------ | ------------ |
第六型 | 并入第一型IS亚型 (Scheie) | 常染色体 隐性遗传 |
轻~中度 |
第七型 | 史莱氏症(Sly) | 常染色体 隐性遗传 |
中~重度 |
第八型 | 已取消 | ------------ | ------------ |
第九型 | 玻尿酸酵素缺乏症 (Hyalournidase deficiency) |
常染色体 隐性遗传 |
轻度 |
病因
为先天缺欠分解多糖的水解酵素(Lysosomal hydrolases),而黏多糖体-葡糖胺聚糖(Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆积于内脏、肌肉、关节、呼吸道。
每个人的体内都有一种由特殊蛋白和多糖类组合而成的大分子,常见的型式为皮质素硫酸盐、肝素硫酸盐、软骨素硫酸盐、角质素硫酸盐及透明质等这些成分,又统称为葡萄糖胺聚合糖,分别以不同的百分比存在于每个人的毛发、皮肤、骨骼、血管及眼角膜等部份,是组成人体结构(尤其是结缔组织)的重要成分之一。此症有程度上的差异,有些患者较严重(酵素缺损较厉害者),有些患者较轻,不幸的是这类疾病多半会随着年龄增加而逐渐恶化。
症状
此症患者出生时并无异样,但随着黏多糖日渐堆积,会逐渐出现各种症状:
身材矮小长不高、头颅变大、浓眉、脸部身体多毛、鼻梁塌陷、嘴唇厚实。
关节变形僵硬、手臂粗短弯曲、爪状手、短下肢、膝内翻、脊柱变粗。
肝脾肿大、腹部突出、肚脐疝气、腹股沟疝气、角膜混浊等。
不同类型的黏多糖症,是因所属的特殊基因有缺陷,使得黏多糖代谢分解所必需的特定酵素失去功能所导致,于是形成黏多糖异常的日渐堆积,会进而影响患者皮肤、骨骼、关节、角膜、气管和大脑等部份器官的形状或功能。
诊断
寻求遗传谘询,接受详尽的生化及基因检验有其必要性,在产前接受遗传诊断,主要依赖羊膜穿刺术,于怀孕16-18周时采得羊水检体,进行生化遗传检验,避免疾病再遗传给下一代,同时也可帮忙找出家族中是否有其他的病例或无症状之带因者,主动给予必要的协助。
治疗
目前并无有效的疗法,但若以积极的关心与照护,配合适当的药物及复健等,可减轻患者的并发症与不适,相对的也提高生活品质,能延长患孩的生存期。
自2001年起有学者已报告针对第一型施行重组型人类α-L-iduronidase之酵素替代治疗,对于病情改善确有帮助。现已发展出针对第一型、第二型轻型及第六型患者的酵素取代疗法,初期严谨的人体试验报告显示疗效甚佳,且无太大副作用。基因治疗虽仍在研发中,可望将来为此症带来一线生机。
至于骨髓移植虽然可以带给患者一丝的治愈希望,但因其代价高昂,寻求适当的捐髓者相当不易,且需愈早诊断愈早移植较好,就医界的经验,一般认为骨髓移植对第一型及第六型的患者较具疗效,但万一移植失败,患孩则将会性命不保。
(一般原则)
由于骨骼可能会变形,而造成呼吸不顺畅,造成呼吸困难及呼吸道感染,以症状治疗为主,包括预防与治疗感染(如肺炎、中耳炎,蛀牙等)及复健。若非并发严重的感染,否则均可成长至成人。
患者常有肥胖的问题,应减少食用全脂牛奶(可改为脱脂或低脂牛奶)及高糖份、油腻食物。
患者的嘴唇、牙龈、舌头较肥厚,牙齿排列及发育也较不好。因不易做好口腔清洁工作,家长们可帮忙患孩刷牙,使用牙线、漱口水清洁,防止口臭及蛀牙现象发生。请牙科医生在牙齿上涂氟或填牙凹洞,减少蛀牙的机会。
当患者合并有心脏瓣膜问题时,治疗牙齿前后应给予抗生素,可预防细菌性心内膜炎的发生。疾病进行到后期患者可能会因咀嚼吞咽动作困难,进食时易呛到气管将造成危险,小花生米、瓜子、太黏的食物年糕、汤圆等应避免食用,可选择半固体或流质食物。
(特殊情况)
心脏瓣膜狭窄或闭锁不全:
因黏多糖储积,需定期心脏超音波检查,甚至需以药物控制或行心瓣膜置换术。
脐或腹股沟疝气:需行手术矫治。
大关节或脊椎挛缩:严重时行手术矫正。
眼睛:角膜混浊时影响视力,可考虑行角膜移植。
腕隧道症候群:腕部韧带肥厚压迫手部神经,必要时可行手术治疗。
(复健治疗)
当患孩还小且能自己活动时,并不需要定期做复健,当然此时若行胸部复健可帮助肺部感染的复原。
年龄渐长,脚关节和脚踝变的僵硬麻痺。 任何会引起疼痛的运动都应该避免,施行主动和被动的运动以及水疗法对关节的活动均有帮助。
当患孩无法自行活动时,应保持姿势的正确以避免对某些部位的关节产生压力。若脚踝关节产生畸形将会使得行走困难,可在患孩可以适应的情况下,让其穿附有膝下支撑的靴子,可帮助患孩走较长一点的路。
资料来源:1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
不正常细胞增生(瘤) Abnormal cell proliferation
先天性代谢异常 Congenital Metabolic Disorders
脑部或神经系统病变 Brain / Nervous System Diseases
呼吸循环系统病变 Respiratory / Circulatory System Diseases
消化系统病变 Digestive System Diseases
肾脏泌尿系统病变 Renal / Urinary System Diseases
皮肤病变 Skin Diseases
肌肉病变 Muscular Diseases
骨及软骨病变 Bone / Cartilage Diseases
结缔组织病变 Connective Tissue Diseases
血液疾病 Blood Diseases
免疫疾病 Immune System Diseases
内分泌疾病 Endocrine System Diseases
先天畸形综合征 Congenital Malformation
染色体异常 Chromosome Diseases
其他未分类或不明原因 Other Unclassified / Unknown Diseases