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粘多糖贮积症

Mucopolysaccharidosis

患病率:I 型 1-5 / 10 000 II型1-9 / 100 000 III型 1-9 / 100 000 IV型1-5 / 10 000 VI型1-9 / 100 000 VII型<1 / 1 000 000

遗传方式: I 型 常染色体隐性 II型x连锁隐性 III型 常染色体隐性 IV型常染色体隐性 VI型 常染色体隐性 VII型 常染色体隐性 VI型 常染色体隐性 VII型 常染色体隐性

ICD编码:I 型E76.0 II型 E76.1 III型,IV型,VI型,VII型 E76.2

关注度:人关注

所属分类:先天性代谢异常

收录时间:2015-04-13

型别 通俗名称 遗传型式 严重度
第一型
IH亚型
IH/S亚型
IS亚型
贺勒氏症 (Hurler)
贺勒-施艾氏症
(Hurler-Scheie)
施艾氏症 (Scheie)
常染色体
隐性遗传
极严重
中度
轻度
第二型
严重型
轻微型
韩特氏症重型(Hunter,severe)
韩特氏症轻型(Hunter,mild)
x连锁隐性 重度
轻度
第三型
IIIA亚型
IIIB亚型
IIIC亚型
IIID亚型
圣菲利柏氏症A型(Sanfilipo A)
圣菲利柏氏症B型(Sanfilipo B)
圣菲利柏氏症C型(Sanfilipo C)
圣菲利柏氏症D型(Sanfilipo D)
常染色体
隐性遗传
中重度
第四型
IVA型
IVB型
莫奎欧A型 (Morquio A)
莫奎欧A型(Morquio B)
常染色体
隐性遗传
中度
第五型 并入第一型IS亚型 (Scheie) ------------ ------------
第六型 并入第一型IS亚型 (Scheie) 常染色体
隐性遗传
轻~中度
第七型 史莱氏症(Sly) 常染色体
隐性遗传
中~重度
第八型 已取消 ------------ ------------
第九型 玻尿酸酵素缺乏症
(Hyalournidase deficiency)
常染色体
隐性遗传
轻度

病因

为先天缺欠分解多糖的水解酵素(Lysosomal hydrolases),而黏多糖体-葡糖胺聚糖(Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆积于内脏、肌肉、关节、呼吸道。
每个人的体内都有一种由特殊蛋白和多糖类组合而成的大分子,常见的型式为皮质素硫酸盐、肝素硫酸盐、软骨素硫酸盐、角质素硫酸盐及透明质等这些成分,又统称为葡萄糖胺聚合糖,分别以不同的百分比存在于每个人的毛发、皮肤、骨骼、血管及眼角膜等部份,是组成人体结构(尤其是结缔组织)的重要成分之一。此症有程度上的差异,有些患者较严重(酵素缺损较厉害者),有些患者较轻,不幸的是这类疾病多半会随着年龄增加而逐渐恶化。
症状

此症患者出生时并无异样,但随着黏多糖日渐堆积,会逐渐出现各种症状:

身材矮小长不高、头颅变大、浓眉、脸部身体多毛、鼻梁塌陷、嘴唇厚实。

关节变形僵硬、手臂粗短弯曲、爪状手、短下肢、膝内翻、脊柱变粗。

肝脾肿大、腹部突出、肚脐疝气、腹股沟疝气、角膜混浊等。

不同类型的黏多糖症,是因所属的特殊基因有缺陷,使得黏多糖代谢分解所必需的特定酵素失去功能所导致,于是形成黏多糖异常的日渐堆积,会进而影响患者皮肤、骨骼、关节、角膜、气管和大脑等部份器官的形状或功能。
诊断

寻求遗传谘询,接受详尽的生化及基因检验有其必要性,在产前接受遗传诊断,主要依赖羊膜穿刺术,于怀孕16-18周时采得羊水检体,进行生化遗传检验,避免疾病再遗传给下一代,同时也可帮忙找出家族中是否有其他的病例或无症状之带因者,主动给予必要的协助。
治疗

目前并无有效的疗法,但若以积极的关心与照护,配合适当的药物及复健等,可减轻患者的并发症与不适,相对的也提高生活品质,能延长患孩的生存期。

自2001年起有学者已报告针对第一型施行重组型人类α-L-iduronidase之酵素替代治疗,对于病情改善确有帮助。现已发展出针对第一型、第二型轻型及第六型患者的酵素取代疗法,初期严谨的人体试验报告显示疗效甚佳,且无太大副作用。基因治疗虽仍在研发中,可望将来为此症带来一线生机。

至于骨髓移植虽然可以带给患者一丝的治愈希望,但因其代价高昂,寻求适当的捐髓者相当不易,且需愈早诊断愈早移植较好,就医界的经验,一般认为骨髓移植对第一型及第六型的患者较具疗效,但万一移植失败,患孩则将会性命不保。
(一般原则)

由于骨骼可能会变形,而造成呼吸不顺畅,造成呼吸困难及呼吸道感染,以症状治疗为主,包括预防与治疗感染(如肺炎、中耳炎,蛀牙等)及复健。若非并发严重的感染,否则均可成长至成人。

患者常有肥胖的问题,应减少食用全脂牛奶(可改为脱脂或低脂牛奶)及高糖份、油腻食物。

患者的嘴唇、牙龈、舌头较肥厚,牙齿排列及发育也较不好。因不易做好口腔清洁工作,家长们可帮忙患孩刷牙,使用牙线、漱口水清洁,防止口臭及蛀牙现象发生。请牙科医生在牙齿上涂氟或填牙凹洞,减少蛀牙的机会。

当患者合并有心脏瓣膜问题时,治疗牙齿前后应给予抗生素,可预防细菌性心内膜炎的发生。疾病进行到后期患者可能会因咀嚼吞咽动作困难,进食时易呛到气管将造成危险,小花生米、瓜子、太黏的食物年糕、汤圆等应避免食用,可选择半固体或流质食物。
(特殊情况)

心脏瓣膜狭窄或闭锁不全:

因黏多糖储积,需定期心脏超音波检查,甚至需以药物控制或行心瓣膜置换术。
脐或腹股沟疝气:需行手术矫治。

大关节或脊椎挛缩:严重时行手术矫正。
眼睛:角膜混浊时影响视力,可考虑行角膜移植。
腕隧道症候群:腕部韧带肥厚压迫手部神经,必要时可行手术治疗。
(复健治疗)

当患孩还小且能自己活动时,并不需要定期做复健,当然此时若行胸部复健可帮助肺部感染的复原。

年龄渐长,脚关节和脚踝变的僵硬麻痺。 任何会引起疼痛的运动都应该避免,施行主动和被动的运动以及水疗法对关节的活动均有帮助。

当患孩无法自行活动时,应保持姿势的正确以避免对某些部位的关节产生压力。若脚踝关节产生畸形将会使得行走困难,可在患孩可以适应的情况下,让其穿附有膝下支撑的靴子,可帮助患孩走较长一点的路。

资料来源:1.http://www.orpha.net

          2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

          3.百度百科

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