Cystinosis
患病率：1-9 / 1 000 000
遗传方式：常染色体隐性
ICD编码：E72.0
关注度：人关注
所属分类：先天性代谢异常
收录时间：2015-04-13
病因
胱胺酸血症是一种溶酶体贮积症，因第17对染色体短臂13位置(17p13)的CTNS基因发生缺损，导致将胱胺酸(cystine)携出溶酶体的运输酶(transporter)功能异常，使得胱胺酸堆积在细胞的溶小体上，进而造成组织及器官的病变。
依发病时间及疾病严重度可分为三型：
一、肾病变型/幼儿型(Nephropathic cystinosis)；
二、中间型/青少年型(Intermediate cystinosis)；
三、非肾病变型/成人型(Non-nephropathic cystinosis)。
其中以肾病变型/幼儿型最为常见，症状也最为严重。
| 分型 | 临床表征 |
| 肾病变型/幼儿型 |
患者在初生的头几个月通常无症状，但到了6至9个月大时即渐渐出现厌食、呕吐、多尿、生长迟缓的情形，并出现肾脏等器官的病变。肾脏的临床表现主要是范可尼综合征。 电解质及胺基酸等分子的流失，将使患者并发多种病症；包括：(1)低磷酸盐佝偻症；常造成患者走路时的疼痛。(2)血钙过低；造成手脚抽搐，严重偏低时将妨碍心脏的正常传导。(3)偶有低血钠及低血镁的情形发生。(4)骨龄会较实际年龄落后。 因肾丝球的逐渐损坏，而出现严重的生长不良及肾丝球过滤率的逐渐减少，10岁左右即可能发生肾脏衰竭。 患者常在2-3岁时出现畏光的症状，经角膜检查，可发现眼睛角膜的胱胺酸结晶体(corneal crystals)，可在1岁之前发生。未经治疗的肾病变型患者在16个月大后常可发现此一表征。 此外常出现视网膜病变(Peripheral retinopathy)、反覆的角膜损伤(Recurrent corneal erosions)、视觉敏锐度变低等表征。有些幼年即发生眼睛病变的患者甚至会导致失明。 生长迟缓：通常在六个月大时发现 内分泌失调：可能出现甲状腺低下、脑下垂体性腺功能及胰岛素分泌失调等。 其他：智力正常，但在疾病后期可能出现脑萎缩及神经学上的病变。 |
| 中间型/青少年型 | 肾脏病变的症状较为轻微，发生时间也较晚，通常在6-8岁时发病。 |
| 非肾病变型/成人型 | 此型的病征为眼睛及骨髓上有胱胺酸的结晶体，通常只会出现畏光的症状。 |
症状
诊断可运用胱胺酸蛋白质结合技术(cystine binding protein assay)，检测血中白血球的胱胺酸(cystine)浓度；肾病变型/幼儿型的数值常为正常人的50-100倍。此一检测技术也可用于检测纤维组织、结膜组织及肌肉等细胞内胱胺酸浓度。亦可于怀孕的前三个月可从皮肤、羊水细胞或绒毛膜所培养的纤维组织细胞，进行产前诊断。
治疗
药物治疗
研究发现半胱胺酸(cysteamine bitartrate, 药品名为Cystagon)的药物治疗，为胱胺酸症的首选治疗方式，此一游离态的硫醇类物质，能自胱胺酸结构物中溶解出90%以上的胱胺酸细胞，将能有效控制肾病变型患者的病程进展。
长期的积极治疗，可避免或延缓肾脏衰竭及甲状腺低下的发生，并能溶解出肌肉组织中堆积的胱胺酸，以减轻症状，增进患者生长发育的情形。
诊断后，应尽速提供治疗；若能于出生后一个月内即开始进行，常能获得最佳的治疗成效，并有助于肾脏的生长，避免肾功能的恶化。长期治疗发现，虽然无法治愈疾病，但可显着地避免患者晚期并发症的发生。
在副作用上可能出现恶心及呕吐，但可能是因药物带有不悦的气味跟味道所致；最近研究建议可搭配使用胃肠用药─omeprazole，以改善肠胃上的不适。
但需注意的是，口服半胱胺酸的药物治疗，并无益于改善角膜胱胺酸结晶体，因此建议患者可使用半胱胺氢溴化物(Cysteamine hydrochloride)眼药水，能于数月内减轻角膜胱胺酸结晶体，数周内减轻眼睛的畏光；而戴深色或太阳眼镜，也减低日光照射所带来的畏光情形。
主要的治疗目标，为补充因肾脏病变所造成的电解质、胺基酸等物质的流失，包括水份、钠、钾、磷、钙、镁、维他命D…等，其摄取的量须根据患者的状况而定，并宜定时监测以达身体所需。
若发生甲状腺低下、脑下垂体性腺功能等内分泌失调的问题，则可接受相关的内分泌药物治疗。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
不正常细胞增生（瘤） Abnormal cell proliferation
先天性代谢异常 Congenital Metabolic Disorders
脑部或神经系统病变 Brain / Nervous System Diseases
呼吸循环系统病变 Respiratory / Circulatory System Diseases
消化系统病变 Digestive System Diseases
肾脏泌尿系统病变 Renal / Urinary System Diseases
皮肤病变 Skin Diseases
肌肉病变 Muscular Diseases
骨及软骨病变 Bone / Cartilage Diseases
结缔组织病变 Connective Tissue Diseases
血液疾病 Blood Diseases
免疫疾病 Immune System Diseases
内分泌疾病 Endocrine System Diseases
先天畸形综合征 Congenital Malformation
染色体异常 Chromosome Diseases
其他未分类或不明原因 Other Unclassified / Unknown Diseases
