病因

此症的致病原因是因为由于人体内丙酮酸盐脱氢酶（Pyruvate dehydrogenase）缺乏，在儿童期的患童大多数会引发原发性的乳酸中毒（primary lactic acidosis）。
现已知多数患者的致病基因是位于X染色体上的E1-alpha 次单位基因。

此症的临床症状相当广泛，疾病牵涉范围包括从新生儿期产生的致死性乳酸中毒（fatal lactic acidosis）到慢性神经性功能失调，并伴随有中枢神经系统结构上的异常，但并无全身性酸中毒（systemic acidosis）。
症状

一般而言，可分为代谢与神经学两大主要特征，两者发生的机率相当频繁。

诊断

因X染色体的失活性（inactivation)使得罹病的女性患者（异合子heterozygous）具有多变性的临床表征。

治疗
一、饮食治疗

Falk 等人于1976年的报告中指出以生酮饮食(Ketogenic Diet)能成功的治疗此症患者。生酮饮食是指饮食中除去大部份的碳水化合物，代以大量油脂。吃了这样的饮食后体内会有大量酮体生成（酮体有稳定神经细胞膜的功能）。
二、药物治疗

McCormick等人于1985年的报告中指出针对因PDHA1基因缺陷的部分缺乏患者，在其新生儿期使用sodium benzoate药物，可成功的治疗先天性乳酸中毒与高血氨（hyperammonemia）症状。
Fouque等人于2003年的调查中发现一种降低乳酸的药物dichloroacetate (DCA)，是一种结构与丙酮酸的相似物。当细胞株带有点突变（point mutations）时给予DCA的治疗是有反应的，但细胞株为缺失（deletion）缺陷时给予DCA治疗并无反应。结论是DCA增加E1-alpha次单位的稳定性。DCA药物再加上生酮饮食，并配合维生素B1（thiamine）的使用可做为一有效治疗方法。

资料来源：1.http://www.orpha.net

         2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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