病因

从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。
症状

主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能，肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌 力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。
诊断
1.实验室检查

部分病人的血清CPK和（或）LDH水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸/丙酮酸比值升高（比值小于20为正常）均有助于诊断。

血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，即上楼梯运动5分钟后测定血乳酸丙酮酸含量，出现含量增高及比值异常的阳性率高，对诊断更为敏感。
2.其他辅助检查肌电图多数呈肌源性损害特征。
骨 骼肌活检：

①冰冻切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变，称破碎红纤维（RRF），系异常线粒体堆积的一种表现。

②在电镜下可见线粒体数量增多，形态不一，有巨大线粒体，线粒体嵴排列紊乱，线粒体内可见结晶状板层状包涵体并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。

③骨骼肌呼 吸链酶复合体活性测定可发现有异常。

外周血或骨骼肌组织mtDNA分析可发现基因缺陷。
治疗
对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：

1.辅酶Q10，肌内注射或口服。

2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。

3.能量制剂，如三磷腺苷（ATP）、辅酶A等。

4.二氯乙酸钠口服。

5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。

资料来源：1.http://www.yixue.com/MELAS综合征

          2.http://www.orpha.net

          3.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

          4.百度百科