病因

病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。
症状

2月～6岁起病，经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低，短促的痉挛，中度腱反射迟钝。症状进行性加重，最终发展成木僵，嗜睡，肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低，反射消失，呼吸困难，不能吞咽，全身无力、衰竭。上睑下垂，眼肌麻痹，视力减退或消失，视野有中心暗点，瞳孔散大或缩小。
血乳酸和丙酮升高。脑脊液蛋白增高，脑电图见弥漫性慢波和发作性波。
诊断

（一）原发性扭转痉挛（primary torsion spasm） 通常在儿童期起病。以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特点，躯干及脊旁肌的受累则引起全身扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。扭转痉挛于自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失，肌力、反射、深浅感觉和智力一般无改变，但也可能有智力减退者。

（二）手足徐动症（athetosis） 特征为肌强硬和手足发生缓慢、不规则的扭转运动，四肢远端较近端显著。先天性者通常出生后即出现不自主运动，发育迟缓，这种不自主运动可因情绪紧张、精神刺激或作随意运动时加重，安静时减轻，入睡时停止，肌张力痉挛时增高，肌松弛时正常。全身感觉正常，半数有智力障碍。

（三）癫痫（epilepsy） 在Leigh氏综合征的早期可能与肌阵挛性癫痫发作混淆。但后者的突然、短暂、快速的肌肉收缩可能遍及全身，也可能局限于某一部位，可能单个发生，但常见快速重复。缓解期正常，无神经受累症状。脑电图多见棘慢波。
治疗

本病尚无特效药。
资料来源：1.http://www.orpha.net

         2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

         3.百度百科