病因

Kearns-Sayre Syndrome(以下简称KSS)是一种线粒体疾病，最早是在1958年，由Kearns及Sayre所提出。多数为偶发(sporadic)案例，因线粒体MTTL1基因(mitochondrial tRNA (leucine)-1 gene)发生缺失(deletion)所导致。

因一个细胞通常含有上千个线粒体，每个线粒体又有2~10个线粒体DNA，而线粒体DNA的分布属随机的，是哪一个线粒体DNA发生问题并不一定。依线粒体MTTL1基因缺失的数量多寡，以及所影响到的组织或器官。
大致上可分为三种类型：

一、Pearson syndrome：此型最为严重，几乎大部分的组织中都可发现线粒体基因的缺失，患者常合并有全部血球减少(pancytopenia)、贫血、胰脏衰竭(exocrine pancreatic failure)。

二、Kearns-Sayre Syndrome：受影响的范围较小，仅在某些组织中找到缺失的线粒体基因，患者最常见的症状即为外眼肌麻痹及眼底色素沉积。

三、慢性渐进性外眼肌麻痹(Chronic progressive external ophthalmoplegia; CPEO)：此疾病受影响的范围仅限于肌肉组织，所造成的症状多为外眼肌麻痹、双侧眼睑下垂，及轻微的近侧肌肉病变(mild proximal myopathy)。KSS患者通常在幼年(＜20岁)即因眼外肌麻痹及视网膜色素变性，而影响到视力，并常合并有多个系统；包括：中枢神经、心脏及内分泌等系统的异常。由于一开始的症状表现并不明显，患者常因此延误就医及诊断。
症状
KSS患者通常于幼年时即有症状表现，疾病的诊断要件包括：

1.发病年龄小于20岁；

2.进行性的眼外肌麻痹(external ophthalmoplegia)；

3.视网膜色素变性(pigmentary degeneration of the retina)，并常合并多系统的异常：

诊断

在疾病的诊断上主要是以分子生物技术，检测线粒体的MTTL1基因是否有缺陷，约90%的KSS患者可因此找到突变点，在疾病症状的评估及追踪上，需接受相关的实验室及摄影检查：实验室检查脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100 mg/dL) 血中肌酸酐激脢(creatinine kinase; CK)、乳酸和丙酮酸(lactate and pyruvate)升高检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值摄影检查核磁共振摄影术：以评估脑部的损伤状况心电图检查：可能出现心脏PR间距(PR interval)的传导异常多焦视网膜电图(Electroretinography )：以评估视网膜的退化程度

资料来源：1.http://www.orpha.net

         2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

         3.百度百科