病因

此症为罕见的遗传性疾病，患者起初可能并无任何症状，直到身体受到大的压力与长时间的饥饿，而体内将脂肪转变成能量的酶缺乏，所以罹患此症的患者无法长期处于饥饿的状态下否则将导致发病。
症状

西方人最常见的脂肪酸代谢疾病。中链脂肪酸去氢酵素缺乏症(MCAD deficiency)的病患通常会在出生后的前二年出现临床症状，可能会发生因为进食不良所引发的呕吐、肝脏肿大、低血酮性低血糖、意识模糊、昏迷及抽搐。

在急性期，血中的氨、尿酸、肝脏转胺酵素(liver transaminase)以及肌酸磷酸激酵素(creatine phosphokinase)常常会上升；肝脏切片可能会看到微小气泡状的脂肪变性。

死体解剖则会显示在肝脏、肾小管、心脏以及骨骼肌的脂肪浸润。有一些缺乏此酵素的病人直到青春期或成人期才有临床表现，也有一些患者完全没有症状。这个疾病可能被误诊为雷氏综合征；因为此疾病有25%的病例在第一次发作时死亡，所以也常常被误诊为婴儿猝死症。
诊断

至于国内目前治疗的准则，根据国健局订定MCAD筛检作业原则，主要是检测出生后二至五天内新生儿滤纸血片中辛酰肉硷 (Octanoylcarnitine；C8)，己酰肉硷 (Hexanoylcarnitine；C6)，癸酰肉硷 (Decanoylcarnitine；C10) 的含量，及C8/C10比值。若C6 > 0.5 μΜ or C8 > 0.55 μΜ or C10 > 0.5 μΜ 且C8/C10 > 3.5则为阳性个案，需转介至医院确诊。

确认诊断方法乃利用MS/MS分析血液中C6、C8、C10、C10:1肉硷的含量，并用GC/MS检测尿液中相关代谢有机酸(应包括Hexanoylglycine 及Suberylglycine )含量，最后测定皮肤纤维母细胞或白血球中链酰辅酵素Α去氢酵素(Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase)的活性。
治疗

原则是避免空腹，并减少脂肪摄取，另可佐以口服肉碱 (Carnitine)，并定期1~3个月检查血中C8含量。 有些学者建议口服肉碱(100mg/kg/day)可以改善肉碱缺乏的状况，也可以增加有毒中间产物，比如一些肉碱酯(carnitine esters)的排出。但也有些学者认为补充肉碱，反而可能会增加产物代谢的堆积，所以对于此症患者是否都需要补充肉碱，仍有争议。

急性期的处理主要是治疗低血糖，而长期治疗主要在就寝前提供碳水化合物点心，建议刚学会走路的患孩可接受2g/kg的生玉米粉当作碳水化合物的来源，低脂饮食应是有益的，如来自脂肪的总能量< 30%。以及积极治疗感染或肠胃炎等突发状况。玉米粉不是玉米磨的粉，而是一般做面包用的生玉米粉，白色的，有许多不同的厂牌，在一般商店都买得到。
只要尽早诊断与治疗，患者可以正常健康的存活。至于低脂饮食的详细内容及如何监测饮食控制的指导原则则尚未建立。

脂肪酸代谢异常需不需要使用carnitine，一般医师会依照患者的串联质谱仪结果而决定，如果患者有次发性肉硷缺乏，且长链脂肪酸并没有明显堆积现象，有些医师会考虑使用。有些医师不建议使用的理由是避免有害的某些长链脂肪酸在细胞内增加，会造成细胞的毒性。建议患者应与医师详细讨论是否要使用。至于副作用方面，主要是以肠胃方面的症状为主，包括拉肚子，恶心呕吐等等。

发展迟缓，行为问题和其它慢性中枢神经系统的障碍在一开始发病时，并非不常见。假如这样的伤害没有发生，则最终的预后是相当好的。
资料来源：1.http://www.orpha.net

         2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

         3.百度百科