病因

脂肪酸β-氧化 (β-Oxidation) 的过程是在粒线体中进行，而肉碱 (carnitine) 则负责将脂肪酸送进入粒线体去进行氧化，这个过程牵涉到好几个步骤，包括carnitine的肠胃道吸收及运送 (由carnitine transport负责)。carnitine和脂肪酸结合 (负责酵素：carnitine palmitoyl transferase 1, CPT 1)，结合型的脂肪酸进入粒腺体 (负责酵素：translocase) 以及carnitine和脂肪酸分离 (负责酵素: carnitine palmitoyl transferase 2, CPT 2)，以让脂肪酸去进行氧化。当其中的任一个酵素缺乏时，都会影响到脂肪酸的氧化。

原发性肉碱缺乏症患者由于5q31.1位置上的OCTN2 [Solute Carrier Family 22 (Organic Cation Transporter), Member 5; SLC22A5] 基因缺陷，造成患者缺乏细胞膜上的肉碱运输装置 (carnitine transporter)，导致肉碱由尿中流失，造成体内肉碱缺乏。
当细胞内的肉碱缺乏时，将使脂肪酸进入粒线体的步骤出问题，因此没有足够的脂肪酸进行β-氧化作用与产生能量，也无法提供足够的酮体供脑部使用。主要为造成心肌、中枢神经系统及肌肉骨骼等系统的病变。
症状

此症主要造成心肌、中枢神经系统及肌肉骨骼三方面的症状；在疾病初期，患者易发生低酮体性低血糖的脑神经病变，而出现昏睡、意识混乱，甚至是昏迷的情形发生。

若未能及时给予肉碱补充，而出现反覆性的脑神经病变，可能导致患童出现发展迟缓及中枢神经功能失常的情形。此外，长期低酮体性低血糖的症状，易进而造成肝肿大、肝脏脂肪变性 (Steatosis)、肝功能指数上升及高血氨症。

在心脏方面，较大的患童可能出现心脏肥大等心肌病变，并易进展成心衰竭。

在肌肉方面，常出现虚弱、肌肉低张力及肌肉无力的情形。此外，肉碱缺乏也会造成肠胃蠕动不良，造成反覆性的腹痛与腹泻。贫血及反覆性感染也是常见症状。
诊断

在实验室检验项目上，可检验患者血液及尿液中的肉碱浓度、血氨、血糖、尿酮、肝功能、电解质、尿酸、CK (肌肝酸) 值、乳酸及凝血功能等数值。并可经心脏超音波、X光等影像学检查，以了解是否发生心脏肥大的情形。

在疾病确诊上，为经皮肤切片，以检测细胞中的酵素活性，或抽血经分子生物技术进行缺陷基因的检测。

目前国内将「Tandem Mass串联质谱仪」的技术应用于「新生儿筛检」上，将可能因此早期检测出患者，以于早期提供治疗，预防脑部及心脏等器官发生病变。
治疗

在治疗上，平时可口服补充肉碱，并避免饥饿及禁食的情形发生，以防症状的恶化。当急性发作，而出现低酮性低血糖的脑神经病变时，则应先给予患者葡萄糖静脉输液；若已确认为此症患者，则可经由静脉补充肉碱，以提升组织内的肉碱含量，将有利于粒线体内的脂肪酸运输及代谢。长期治疗的患者，可以口服的方式补充肉碱。
资料来源：1.http://www.orpha.net

          2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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