病因

由于半乳糖(galactose)转变成葡萄糖(glucose)的代谢途径发生机障，导致体内半乳糖的堆积，引起血中乳糖浓度增加。目前已知有三种酶缺乏会造成此代谢障碍：分别是半乳糖激酶(Galactokinase, GALK)、半乳糖-1-磷酸尿甘酰转移酶(Galactose-1-phosphate uridylyl transferase, GALT)，及尿甘双磷酸半乳糖-4-异构酶(Uridine diphosphate-4-epimerase, GALE)。由于代谢乳糖时的中间产物无法有效移除，持续堆积在体内造成脑、肝、肾......等重要器官组织障碍与智能迟缓，若无介入治疗甚至会危害生命。
症状

若为半乳糖-1-磷酸尿甘酰转移酶(galactose-1-phosphate uridylyltransferase)缺乏的患者，出生时并无异状，喂乳数天后发生严重吐奶、呈昏睡状，之后会有肝脾肿大、黄疸，严重的患者会因血液感染而死亡。至于半乳糖激酶(Galactokinase, GALK)与尿甘双磷酸半乳糖-4-异构酶(Uridine diphosphate-4-epimerase, GALE)缺乏的患者症状较为轻微。症状较轻而存活的个案，会有生长发育及智能的障碍、白内障及肝硬化等症状。
诊断

新生儿出生3-4天在喂食乳汁后以新生儿筛检方法测定滤纸血片检体中半乳糖浓度，此浓度为包括半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐的总含量。当浓度高于8 mg/dL blood 时，需进一步复查。半乳糖浓度若有明显偏高之现象，应先确定个案是否已有临床症状。有症状者于采集复检血片检体后立刻治疗，之后再进行确认诊断工作。

无症状者则待确认诊断后再决定是否治疗。阳性个案可能因为肝功能不良或肝脏成熟较慢而造成暂时性的半乳糖血浓度上升，或是由于先天代谢瓜胺酸（citrulline）酶缺乏而导致第二型瓜胺酸血症 （citrullinemia），或是先天代谢半乳糖的酶缺乏而导致半乳糖血症(galactosemia) 因此需要进一步确认诊断。
确认诊断除了小儿专科医师的临床评估之外，实验室的确认方法为分析血液中半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐的浓度，定量半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶的活性，定量半乳糖激酶的活性，及分析血液中相关胺基酸的含量。
治疗

当怀疑可能患有典型半乳糖血症时，在尚未诊断确认前，应立即开始避免摄入含有乳糖或半乳糖的饮食，避免可能的损伤。利用良好的饮食控制治疗效果相当良好。此症的治疗一般是以不含半乳糖食物进行饮食控制治疗。

患者接受饮食控制治疗后，需定期监侦生长发育，智力发展，血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐(galactose-1-phosphate)之含量，以及监测尿液中galactitol含量，确认饮食控制是否合宜。
资料来源：1.http://www.orpha.net

         2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

         3.百度百科