病因

此症是由于Arylsulfatase A (ASA)酶或Sphingolipid activator protein (SAP-1)缺乏所造成的疾病，但主要是因为ASA酶缺乏所致。主要病变在于中枢神经的白质的神经退化性疾病。
症状

患者在发病前可能会表现得没有活力，刚开始的症状有运动失调、痉挛，肌肉缺乏张力等。接下来数年内会相继出现四肢麻痺，痴呆等症状，语言障碍也可能发生、周边运动神经传导速度也会减慢，成人型的MLD患者，通常也会有精神症状出现。

不论在中枢神经系统(CNS)及周边神经系统中，Sulfatide (galactocerebroside sulfate)都是正常髓质鞘的主要成分。无法水解会造成sulfatide储积及引起demyelination disease，称之为MLD或Sulfatidosis。

因为在神经学的检查，不论在中枢神经系统或周边神经系统都有此一储积现象。溶小体酶cerebroside sulfatase分为两部份，Arylsulfatase A (ASA)酶及Sphingolipid activator protein (SAP-1)，但主要是因为ASA酶缺乏所致。

ASA酶负责催化Sulfated Glycolipid的分解，尤其是Cerebroside-3-Sulphate，而Cerebroside-3-Sulphate是髓鞘质(myelin)的主成份。

ASA基因变异位置不同，会使得酶残余活性不同，造成发病时间不同，因此临床上可分为Infantile、Juvenile及Adult Type。另外，因为有Pseudogene基因的存在，约有1%的人有Pseudodeficiency的现象，需配合临床症状判断与基因分析。
治疗

MLD常会引起续发性的gamma-amino-butyric acid缺乏，因此临床上部分患者需使用glutamic-acid-transaminase抑制剂(vigabatrine)，可以减缓疼痛及痉挛。骨髓移植的成效目前仍未确定。
资料来源：1.http://www.orpha.net

          2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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