病因

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)，是溶小体储积症中，与脂质代谢异常相关的遗传疾病，又称为鞘髓磷脂储积症．过量脂类累积在患者的肝脏、肾脏、脾脏及骨髓等，而造成这些器官产生病变，甚至有些患者的脑部也会被侵犯。

尼曼匹克症分为ABC三型(简称为NPA, NPB, NPC)，其中NPA与NPB导因于酸性鞘磷脂酵素(acid sphingomyelinase；ASM)的异常，酸性鞘磷脂酵素存在细胞的溶小体中，与鞘磷脂(sphingomyelin)的代谢有关，鞘磷脂是构成神经细胞膜重要的物质之一，若酸性鞘磷脂酵素失去功能或功能下降，鞘磷脂将大量累积在细胞中，造成细胞凋亡而影响许多重要器官的功能。NPA与NPB的差别在于酵素活性的高低，NPA患者的酸性鞘磷脂酵素活性几乎不到1%，NPB患者的酵素活性则为正常活性的10%。

NPC与另外两型不同，其致病的原因为无法代谢细胞中的胆固醇和其他脂质，过量的胆固醇会堆积在肝脏和脾脏中，过量的脂质则堆积在脑部，此外也间接影响酸性鞘磷脂酵素的功能，因此被视为和NPA, NPB同一类的疾病，但详细的致病机转目前并不清楚，目前有95%的患者导因于NPC1基因的突变，另外5%导因于NPC2的突变。早期的症状有肝脾肿大，持续性婴儿黄疸等。
症状

事实上，因各类型的临床表现差异性多变，所以无法根据某单一症状用来作为诊断或是排除诊断。

诊断

NPA, NPB可借着检测患者白血球中酸性鞘磷脂酵素的活性来诊断，但酵素检查无法用于带因者的检查。目前国外有研究机构可进行NPA, NPB相关的基因检测。

NPC的诊断方面，可藉着采取患者身上的皮肤纤维母细胞来检测其中有无胆固醇囤积的情形，或以DNA分析有无NPC1、NPC2基因的突变。
治疗

此症目前尚无治愈的方法，研究学者对于致病机转与病理正进一步探究，希望能发展出酵素替代治疗、基因治疗等治疗方式。关于NPB的治疗，目前已有基因重组的人类酸性鞘磷脂酵素(recombinant human acidsphingomyelinase; rhASM)替代治疗，并且已进入临床试验第一期的阶段。在NPC的治疗方面，目前则有一新药Zavesca，已经欧盟证实可以延缓患者的神经退化的症状。
资料来源：1.http://www.orpha.net

         2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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