病因

自出生时所产生的代谢异常疾病，致病原因是负责左多巴(L-dopa)与5-HTP代谢的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)酵素缺乏,造成身体多巴胺(Dopamine)与血清素(Serotonin)缺乏，造成严重的发展迟缓、眼动危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神经系统功能失调(autonomic dysfunction)。血清素(Serotonin)： 是作用于血管的一种神经递质，也有如激素的作用。缺乏时会造成智力与精神方面的障碍。儿茶酚胺(catecholamine)：多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素统称为儿茶酚胺(catecholamine)。它因与肾上腺素相关，具有激素与神经传导物的作用。中枢儿茶酚胺代谢路径造成缺血伤害或许可归因于脑部新陈代谢率的增加，也可能是脑组织局部血流阻塞与再灌流的重覆损伤。
症状

曾有学者报告指出患者在出生6个月时即出现运动障碍(movement disorder)的症状，大多数患者会经历一早期发病的严重渐进式脑病变并合并有肌肉张力低下的过程，包括发展迟缓(developmental delay)、极度地肌肉张力低下(extreme hypotonia)、眼动危象(oculogyric crises)与易怒(irritability)等症状。 　　此动作障碍症候群的现象学研究已在先前的报告中被定义成包括：间歇性的眼动危象(oculogyric crises)、肢体肌肉张力低下(limb dystonia)、全身性的手足徐动症(generalized athetosis )、自主性的活动降低。自主性功能失调为一显着的心率与血压的交感调节损伤。 　　在动作知能上有显着的损伤如说话与沟通上的障碍，而且预后是以相当多变的形式来呈现，患者有神经学上广泛性的失能发生。
诊断

先天代谢异常的生物基因胺酸(biogenic amine)代谢聚积，取决于在脑脊髓液中的高香草酸(hormovanillic)是否呈现低浓度，5-羟基口引口朵乙酸(5-hydroxyindoleacetic acid)与(3-methoxy-4-hydroxyphenyl-ethyleneglycol)的数值。 脑脊髓液中有正常的生物喋呤(biopterin)的代谢，脑脊髓液与尿液中则有多巴胺(dopamine)的前躯物质L-dopa上升。以上代谢物的测量可以采用高效液相层析技术(High Performance Liquid Chromatography, HPLC)与气相层析质谱仪法(Gas chromatography-mass spectrometry methodsare)来进行。可在血浆中发现有大量的芳香族L-胺基酸类脱羧基酵素活性降低现象，来作为诊断上辅助。
治疗

维生素B6(Pyridoxine)及AADC这个酵素的辅脢，在还有部分残余酵素活性的病人身上，使用维生素B6与L-DOPA可能会有反应。采用维生素B6(Pyridoxine)或是L-DOPA、反苯环丙胺Parnate(tranylcypromine)或是Trihexyphenidyl，多巴胺激动剂溴隐亭(bromocriptine)或者(Pergolide)治疗在一些患者身上能得到改善。 　　给予多巴胺促动剂(dopamine agonists)与单胺氧化酵素抑制剂(MAO inhibitors)的治疗是有益的，但是就长远的预后而言效果仍不甚清楚。目前主要的药物以 (1)多巴胺激动剂如溴隐亭(bromocriptine)或Pergolide (2)单胺氧化酵素抑制剂(MAO inhibitors)如Parnate(tranylcypromine)为主。 其他药物还有(3)抗胆碱类Trihexyphenidyl (即Artane)或是采用(4)维生素B6(Pyridoxine)(5)L-DOPA等。 　　有些疾病的治疗反应有性别差异，虽有部分假说尝试解释，但尚未有结论。建议患者除了需与医师配合，耐心使用药物之外，还需至早疗门诊，做评估与复健治疗。
资料来源：1.http://www.orpha.net

         2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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