病因
发病机理

患者皮肤和肝中组氨酸酶(histidase)缺乏，体液中组氨酸浓度增高，组氨酸代谢产物犬尿酸减少而咪唑丙酮酸等咪唑代谢物增多。
病理

丘脑萎缩和髓鞘脱失致三脑室扩大，胶质增生。细胞中线粒体未见异常。
遗传学

呈AR遗传，按皮肤中有无组氨酸酶而分二型。Bruckman(1970)报一家系中连续2代4组不同的同胞中9例愚病，呈AD遗传。
症状

出生时正常，婴幼儿期言语障碍，包括听觉和记忆障碍及构音错误，智能低下。可有反复感染，脊柱畸形、特应性皮炎(atopc dermatitis)、细长指、矮小、先天性再生障碍性贫血、惊厥及异常脑电图等。
诊断
诊断检查：

依据色谱法检查出皮肤缺乏犬尿酸和尿三氯化铁试验呈灰绿色反应，血及尿中组氨酸浓度升高及咪唑类异常代谢产物增多是确诊根据。
鉴别诊断：

须与亚胺甲基转移酶缺乏症。
预防

至少在2岁内严格控制组氨酸摄人，使血组氨酸水平在4mg/dl以下(正常0.3―2.6 mg/d1)。
资料来源：1.http://www.orpha.net

          2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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