病因

甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,简称MMA)是常染色体隐性遗传的疾病。甲基丙二酸的来源包括支链胺基酸methionine, threonine, valine, isoleucine代谢产生丙酸，并进一步代谢产生甲基丙二酸，当病患体内缺乏甲基丙二酸酰辅A变位酵素(methylmalonyl-CoA mutase)，或是此酵素的辅因子维生素B12时，会造成这些支链胺基酸代谢异常，因而导致体内甲基丙二酸的堆积。过多的丙酸会与carnitine结合形成C3 carnitine，此物质可由血液中检出。维生素B12代谢异常患者通常可用注射维生素B12治疗；若为变位酵素缺乏，则对维生素B12治疗无反应，要靠饮食控制并注意及急性期的处理。

其临床表现类似于丙酸血症(propionic acidemia)之患者，然而此症患者却比丙酸血症(propionic acidemia)的患者更容易发生猛爆性的新生儿型(包括严重的代谢性酸血症、酮酸血症、高血氨、中球低下、昏迷、甚至死亡)，如果病婴幸而存活下来，则只要有感染的情况或摄入过高的蛋白质时，则会有急性症状产生。有些患者则以生长不良、张力低下、发展迟缓等，作为临床表现，甚至有些患者会有三角嘴型、高额头等脸部异常现象。
诊断

主要经代谢遗传科医师进行临床评估，并可经尿液及血液进行相关实验室分析，以检验相关代谢数值是否有异常。必要时可进行基因检测，以做为临床诊断上的参考依据。目前我国已将串联质谱仪技术应用于新生儿筛检中，将可能因此早期筛检出患者来。
治疗
急性期

当患者因为进食过多蛋白质，发烧，感染或腹泻时，可能因为产生过多的有机酸而有呼吸急促，活动力差，甚至昏迷等急性症状。此时应及早处理，补充充分的能量并减少蛋白质摄取，以预防急性症状产生。如果情况严重，可能需要紧急透析以去除体内过多的有机酸以及高血氨。恢复期的蛋白质的摄取量以不超过0.5gm/kg为原则，同时需注意补充充分的能量。等病况逐渐稳定后，视病人情况，蛋白质的摄取量再慢慢增加至可接受的程度。
长期的营养治疗

1.病患因为无法代谢支链胺基酸methionine, threonine, valine, isoleucine所产生的甲基丙二酸与前一个代谢步骤的丙酸（propionic acid），因此需要限制支链胺基酸methionine, threonine, valine, isoleucine的摄取。支链胺基酸methionine, threonine, valine, isoleucine的摄取来自一般婴儿奶粉或食物，原则上一般婴儿奶粉或食物所提供的蛋白质摄取量限制为1~1.5g/kg/day，因患者的不同状况而有所差异。

2.病患应使用不含支链胺基酸methionine, threonine, valine, isoleucine的特殊奶粉，此为其它胺基酸摄取来源，并可提供充分的热量。此部分的蛋白质摄取量可达到1.5~3g/kg/day，以供正常生长发育所需。

3.病患接受特殊饮食控制后，需定期追踪血液酸碱值、胺基酸、尿中甲基丙二酸及生长发育情形。

4.接受肝脏移植后的病患，可以放松一般婴儿奶粉或食物的蛋白质摄取量，但是因为体内其他细胞尤其是脑细胞仍无法承受过多的甲基丙二酸产生，因此不能无限制的开放一般蛋白质摄取。一般蛋白质摄取量限制约为1.5~2g/kg/day。
药物治疗

1.甲基丙二酸可与肉碱(L-carnitine)结合，因此可以移除过多的有机毒性代谢物质。急性期可以点滴注射方式给予，平时则以口服方式给予。口服肉碱可能的副作用包括腹泻与臭味，如有副作用且血液肉碱值在合理范围内时可减量使用。

2.对于维生素B12有效型的病患，须给予维生素B12(每日1至2 mg Cyanocobalamin或hydroxycobalamin)治疗。
资料来源：1.http://www.orpha.net

          2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

          3.百度百科