病因

是一种代谢性疾病，原因为丙酰基辅酶A羧化酶(propionyl-coenzyme A carboxylase)缺陷，此酶的作用为使胺基酸代谢反应中的中间产物：丙酸(propionic acid)转化成甲基丙二酸(methylmalonic acid)。一旦此酶失去作用，结果会造成丙酸的大量堆积而危害人体。患者可能出现呕吐、癫痫、脱水、肌肉张力低下、呆滞及脑部病变症状；一些证据显示，此症患者的两侧基底神经节部分包括尾状的壳、淡苍球(globus pallidus)易有梗塞的倾向。
症状

丙酸血症的发生可以是新生儿型或晚发型，新生儿型较常见，大部份的患者在出生后几个星期即产生症状，喂食情况差，出现呕吐、癫痫、肌肉张力低下、脱水、嗜睡、呆滞及脑部病变等症状，这些症状可能会经常性地反覆发作，尤其是伴随于感染、便秘或喂食情况改变，摄取高蛋白饮食后以突然发作呈现，也经常出现代谢性酸中毒、酮尿、血糖过低、高血氨及全血球减少症(cytopenias) 等情况。晚发型患者的症状则包含成长与发展退化、慢性呕吐、蛋白不耐症、生长不良、肌肉张力低、因偶发的脑部基底核梗塞而导致肌肉张力不全与手足徐动、心肌病变等，患童可能会有类似新生儿型的急性代偿失调，尤其是处在感染、受伤、手术等有代谢压力的情况下时，特别容易发生。极少数个案可能没有代谢性代偿失调或神经认知功能方面的症状，只有心肌病变或心律不整。

患者可能有家族病史，尤其是无法解释的新生儿死亡或手足之间曾有酮酸中毒发作的经验。少部份的患者并没有这么激烈的症状，而是因渐进式的心智发展迟缓才至医院求诊。即使在同一家庭内，罹病患者之间的发病时间、严重度、发病形式也不尽相同。

治疗

急性期，首先停止蛋白质供应，并给与足够能量以避免代谢失调加剧，并以支持性疗法，改善脱水、电解质不平衡及代谢性酸中毒现象。关于血中氨值上升，可以考虑给与sodium benzoate/sodium phenylbutyrate以加速血氨由尿素循环以外的途径排除。目前另有Carbaglu可以加强尿素循环，以加速血氨代谢。然若血中氨值无法尽速控制，则需要以血液透析改善血中酮酸与胺基酸的值。另外，因有机酸堆积造成carnitine缺乏，必须补充L-carnitine。

长期治疗上，此症患者须限制蛋白质摄取，尤其是会产生甲酸的胺基酸。因此除少量一般饮食外，另可以给予特殊配方奶粉MMA/PA Anamix以提供足够生长所需的蛋白质及热量供应，此奶粉不含缬草胺酸(valine)、甲硫胺酸(methionine)及苏胺酸(threonine)，因为这些胺基酸在代谢过程中会产生丙酸。有关营养上的摄取可请教营养师。
资料来源：1.http://www.orpha.net

          2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

          3.百度百科