病因

一种常染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病。主要是由于粒腺体中「支链酮酸去氢酵素」(Branched-chain α-keto acid dehydrogenase；BCKD)的功能发生障碍，而造成白胺酸(Leucine)、异白胺酸(Isoleucine)及缬胺酸(Valine)等支链胺基酸(Branched chain amino acid, BCAA)的堆积，这些堆积在人体内会造成毒性，尤其对脑细胞的伤害最可怕，常常是无法补救的。患者血中白胺酸浓度增加20~40倍，异白胺酸与缬胺酸浓度约增加5~10倍。
症状

家族中有此症患者或无法解释的婴儿死亡

尿液有类似枫糖浆或焦糖味道

喂食减少/喂食困难/呕吐/体重增加迟缓

呆滞毫无生气/抽搐/癫痫/昏迷

肌肉张力增加或减少/哭声频率高

分类	酵素活性	临床症状
典型 Classic	为正常的<2%最为常见	约出生后48小时即出现异常症状，包括尿酮、躁动、嗜睡、喂食困难与张力异常等现象。4天后更会有神经症状如呼吸暂停、抽搐与脑水肿的现象发生。食欲降低，烦躁不安，若未能及时治疗，则会开始呕吐、全身肌肉紧张或肌无力、代谢性酸中毒、昏迷、抽搐而致死亡。需严格限制饮食。
中间型 Intermediate	约正常的5-20%	患童发病约在5-24个月大，在生病或禁食的时候易表现典型的症状治疗如同典型。
间歇型 Intermittent	约为正常的8-16%	通常直到1-2岁时才有第一次的发作，往往起因于长时间禁食或大量蛋白质摄取时，才有症状出现，枫糖浆尿的味道变明显。病程严重时亦会有代谢性酸中毒、昏迷等症状。
维生素B1 反应型		部份患者对服用维生素B1(thiamine)有反应，血中白胺酸、异白胺酸及颉胺酸浓度会降低。症状也较典型为轻，发病较晚；若未治疗会因为反覆神经伤害而运动失调，造成神经运动性迟缓的现象。中度限制蛋白质即可。
E3缺乏型		新生儿期发病，同时合并其他三个酵素代谢路径异常(BCKAD, pyruvate dehydrogenase,α-ketoglutarate dehydrogenase complexes)，故临床上此型患者比典型的枫糖浆尿症患者更为严重，患者早期死亡。酵素活性约为正常的0-10%

治疗

不治疗的患者预后会很差，通常是因急性代谢失衡调造成中央经天幕疝脱(central transtentorial herniation)而过世。新生儿筛检早期发现早期治疗可以改善病人的预后，甚至使神经发育正常。
急性期的处理

1.改善急性酸中毒现象，使体内pH值恢复正常。

2.当疾病进展至无法承受蛋白质时，应限制饮食内蛋白质之摄取。

3.经由静脉注射给予高能量的液体，以预防脱水同时提供足够的能量，避免体内蛋白质进一步被分解。

4.周期性的透析，能使体内高浓度的胺基酸被移除。

5.针对此症患者的特殊饮食计划，应及时且迅速的建立长期的饮食治疗此症的饮食需终生严格控制，若不饮食控制，所产生的有机酸将通过大脑造成脑细胞损伤。应定期监测血中支链胺基酸与尿中酮酸，过多与不足都会造成影响。MSUD DIET POWDER,Ketonex-1,Ketonex-2均为不含支链氨基酸的特殊奶粉，在服用此特殊奶粉过程中需适时补充氨基酸。学龄后的患孩可自行购买进口之特殊低蛋白食品，以增加食物的种类与口味。诊断BCKD存在于人体的纤维母细胞中，产前可利用羊膜穿刺术采集，并培养羊水细胞或做绒毛膜取样采集绒毛细胞，直接定量酵素的活性。
资料来源：1.http://www.orpha.net

          2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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