症状

这种情况的婴儿会有一种进行快速且猛爆性的病程，若不及时治疗，患者将会迅速死亡。通常在出生后几周至6个月大的时候发作，患者常有食欲不振、呕吐、腹泻、腹胀及低血糖黄疸及腹水等病征，身上有类似甘蓝菜的味道；并会造成生长迟缓、焦虑不安、发烧及肝肿大的现象，同时会有黑便、吐血、血尿和淤血等溶血的表现，接着会造成肾小管功能失调（renal tubular dysfunction），次发性佝偻症（rickets）、肝脾肿大等症状。有些病患会有神经方面的疾病及低张力的现象。这些神经方面的疾病可能伴随着更严重的并发症，例如有时会有类似急性间歇性卟啉症（acute intermittent porphyria）的症状发生、神经末梢病变所造成的肌肉无力症和高血压。随着病情的加剧，黄疸、水肿、腹部积水、嗜睡、昏迷、肝衰竭、甚至死亡等现象都会发生。慢性酪胺酸血症：症状与急性酪胺酸血症相仿，症状与发病时间较晚，大多数患者在一岁之后才发病。佝偻症、肝肾障碍、高血压、神经系统障碍为临床症状，通常可能于10岁左右发现肝癌。
诊断
产前检查：

已知前一胎或父母双方酪胺酸血症的基因突变点，可抽孕妇的羊水细胞，进行基因突变点的分析。亦可检测羊水中SA的浓度，看是否过高。

采取孕妇的绒毛膜或羊水细胞，加以增殖培养。待收取一定数量的细胞后，测量细胞内FAH的活性，看是否有FAH缺乏的现象。
血液检测：

目前最具公信力的酪胺酸血症检验法是定量血液及尿液中的SA及其前趋物的浓度。这个方式虽然敏锐，但仍有少部分病患的SA浓度偏低，此时，就要以检测培养细胞的FAH活性来作为诊断的辅助。受到基因多变性的影响，一个健康个体的培养细胞也可能出现FAH低活性的现象。同样地，患者的肝脏检体也可能因为细胞培养时出现基因回复（reversed）的情形，以致于获得了高活性FAH的假象。因此，FAH酵素活性检测法仅能作为诊断时的参考，而不能作为诊断的唯一凭据。
治疗
饮食控制：

采用低蛋白饮食及搭配无苯丙胺酸和酪胺酸的特殊奶粉，以限制这两个胺基酸的摄取量，使其量足够提供身体正常生长所需。藉由饮食控制，因肾小管功能障碍所产生的病征，几乎可以完全回覆正常。但肝脏的疾病与恶性瘤的产生则无法藉此来获得治疗与预防，因此当肝脏严重受损或肿瘤产生时，仍须靠其他如肝脏移植等方式来改善病况。
肝脏移植：

当移植的肝脏发挥功能，病患的酵素缺失现象就会获得改善，长久的效果比单纯以饮食控制来得好。肝脏移植之后可以正常的饮食，不需要特别限制。不过患者尿液中仍检测的出SA，认为是肾脏所引起的。肝脏移植后对于肾脏的长时间预后情况仍不清楚。
NTBC治疗：

2-（2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl）-1,3-cyclohexanedione（NTBC）可以阻止ρ-羟基苯丙酮酸（ρ-hydroxyphenylpyruvate）转变成黑尿酸（homogentisate），减少SA的产生。研究显示NTBC可以改善临床症状及生化上的异常。由于酪胺酸的浓度会因为NTBC的使用而增加，因此，饮食的控制仍是必须的。
长时期使用NTBC的相关研究已经被提出讨论，特别是NTBC与肝癌发生率间的关联性，目前尚无定论。愈早使用NTBC，则严重的异常就愈不易出现。到目前为止，NTBC尚无任何副作用的报导。
支持性治疗：

对于急性发病的病患而言，支持性的处理是必要的。病患通常缺乏钾离子与磷酸盐，因此，需要适时适量的补充。此外，凝血因子、钙离子、白蛋白、磷酸盐、电解质和酸硷的平衡都需要受到严密的监控与矫正。当病患处于急性发作的情况下，酪胺酸与苯丙胺酸的摄取量就必须尽量降低到最少。增加维他命D可用来治疗佝偻症；病患如有感染，需要马上控制感染并加以处理。
资料来源：1.http://www.orpha.net

          2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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