病因

苯酮尿症(phenylketonuria)，是一种体染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内苯丙胺酸(phenylalanine；Phe)羟化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine；Tyr)的代谢途径机障所引起的先天代谢异常疾病。目前已知有五种不同酵素的缺乏会造成此种代谢机障，依其缺乏的不同，会有不同的临床症状及诊断方法，其治疗方法也不相同。

症状

患者因为无法代谢食物蛋白质中含有的苯丙胺酸，造成血液中苯丙胺酸的堆积，因而对婴儿或孩童的脑和中枢神经系统，造成永久性的伤害，导致智能障碍。若能及早诊断，给予持续终身的饮食控制，可有效预防智能障碍的问题。根据国外文献报告，患者在一个月内治疗，其平均智商为95，一至两个月大才治疗之患者，平均智商为85；而晚期接受治疗或未治疗者，其平均智商为53-45 。第一种苯丙胺酸羟化酵素(PAH)缺乏：会造成最常见的典型苯酮尿症其临床症状为毛发展现黄色、皮肤苍白干燥及智残障碍等后遗症。欧美的PKU患者约98~99%为此型，国内的PKU只有约70~80%的患者为此型。第二至第五种缺乏会造成苯丙胺酸羟化成酪胺酸时必需的辅酵素四氢生喋呤(tetrahydrobiopterin；BH4)缺乏：其临床症状除了典型苯酮尿症有的症状外，尚有严种的神经学症状(如抽搐)、生长发育迟缓、易感染等。国内之PKU患者约有20~30%为四氢生喋呤缺乏型，特别需要鉴别诊断，以便采取正确的治疗方法。
诊断

新生儿筛检方法测定滤纸血片检体中苯丙胺酸的含量，当浓度高于120 mM blood时应进一步复查，苯丙胺酸浓度若有持续上升的现象，即应进行确认及鉴别诊断。另外于新生儿期筛检这类胺基酸代谢异常时，需注意个案是否已摄取了足够的蛋白质(喂奶48小时以上)，以避免伪阴性的产生。

阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的苯丙胺酸浓度上升，或是因为先天代谢苯丙胺酸的酵素缺乏而导致高苯丙胺酸血症(Hyperphenylalaninemia)，因此需要进一步确认诊断。确认诊断除了小儿专科医师的临床评估之外，检验室的确认方法为分析血液及尿液中相关胺基酸的含量，并需配合进行其他相关分析以确认诊断。

区分PAH缺乏或BH4缺乏患者的方法包括BH4口服负荷试验(BH4 loading test)，尿液蝶呤(urine pterin)分析，脑脊髓液神经传导物质(CSF neurotransmitter)分析，红血球DHPR活性定量等分析。BH4的口服负荷试验是在口服BH4后监测血液中苯丙胺酸的浓度是否下降，如果降幅超过30%，则表示个案对BH4的服用有反应(responsive)，可考虑使用口服BH4治疗。但由于此试验需每隔2小时抽血一次，因此须以住院方式进行检测为佳。
治疗

若不早期治疗将会产生严重的智力障碍。因此病症对脑部造成的伤害是渐进性的，故初生的婴儿多无症状，约在3~4个月左右症状才会慢慢的出现。愈早治疗效果愈好，根据国外文献报告，患者在1个月内治疗，其平均智商为95，1~2个月大才治疗之患者，平均智商为85；而晚期接受治疗或未治疗者，其平均智商为53-45。PAH缺乏型的患者若于新生儿期开始良好的饮食控制，则智商与正常人无异，且生长发育上完全不受影响。BH4缺乏型的患者也建议需于新生儿期开始接受补充中枢神经传导先驱物质的治疗。

患者接受饮食控制或药物治疗后，需定期监控侦测生长发育、智力发展、血中苯丙胺酸，及其他必需胺基酸浓度，以确认饮食控制或药物治疗是否合宜。若能早期发现早期治疗，则可避免智能不足的并发症。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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