病因

此症为一种先天性胺基酸代谢异常疾病，因基因突变造成将甲硫胺酸(methionine)转化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine；简称AdoMet)所需的酵素功能缺乏，此酵素称为methionine adenosyltransferase，MAT，会导致血液中的甲硫胺酸堆积并升高。

此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝脏疾病引起的，却仍然持续出现高甲硫胺酸现象的病症，所以被定义为高甲硫胺酸血症，又称为MAT缺乏症。
症状

大部分的患者的MAT酵素还有些许残余的功能，酵素活性只是部分不活化，所以多属于良性，一般而言没有明显症状。但也有文献报告少部分的患者被发现有肌肉低张力、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘(delayed demyelination)等神经学的症状，则是因为属于MAT完全缺乏者。
诊断

新生儿筛检方法是测定滤纸血片检体中甲硫胺酸的含量，当浓度高于1 mg/dL blood时应进一步复查，甲硫胺酸浓度若有持续上升的现象，即应进行确认诊断。阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫胺酸浓度上升，或是由于先天代谢甲硫胺酸的酵素缺乏而导致高甲硫胺酸血症（Hypermethioninemia）或高胱胺酸尿症(homocystinuria)，因此需要进一步确认诊断。如果新生儿筛检方法是利用「Tandem Mass串联质谱仪」分析技术测定，是一种全定量法，则甲硫胺酸浓度上升几乎不会有伪阳性的情形。确认诊断除了小儿专科医师的临床评估之外，检验室的确认方法为分析血液及尿液中相关胺基酸的含量，必要时可测定表皮细胞中「胱硫醚合成酵素」的活性以确认诊断。此症与高胱胺酸尿症的区分，是在于此症患者之血中高胱胺酸浓度并无升高，尿中也不会出现高胱胺酸。　　
治疗

目前对于严重之患者，仍建议以低甲硫胺酸饮食进行饮食控制治疗，以维持血液中的甲硫胺酸在适合的浓度，并定期监侦生长发育，智力发展，血中甲硫胺酸浓度，以了解饮食控制的疗效。
资料来源：1.http://www.orpha.net

          2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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