Homocystinuria
患病率：1-9 / 100 000
遗传方式：常染色体隐性
ICD编码：E72.1
关注度：人关注
所属分类：先天性代谢异常
收录时间：2015-04-19
病因：
主要是由于胱硫醚贝他合成酵素（cystathionine-β-synthase）的功能缺乏，造成高半胱胺酸（homocysteine）合成胱胺酸（cystine；Cys）的过程中发生机障，在体内堆积甲硫胺酸（methionine； Met ）、高胱胺酸（homocystine；Hcy）、高半胱胺酸及复合双硫化合物（Mix disulfide）等异常代谢产物。患者会由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治疗，会有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。
症状：
| 表征 | 内容 |
| 水晶体脱垂 Ectopic lentis |
通在常患者10岁左右时会出现，也会伴随其他的眼睛症状，包括近视、青光眼、白内障或视网膜剥离。 |
| 通在常患者10岁左右时会出现，也会伴随其他的眼睛症状，包括近视、青光眼、白内障或视网膜剥离。 | 患者显得瘦高，骨骼细长与蜘蛛状指(趾)，骨质疏松，可能会有鸡胸或凹胸，脚部变形，及脊椎压迫性骨折等。 |
| 脑部伤害 | 轻度到中度的智障是常常会见到的，大约有1/5的患者还会有抽筋的现象。 |
| 血管病变 | 血管的栓塞可能会造成脑部或心脏的缺血，甚至引起死亡，周边的血管也会有相同的变化，其实智障或许也是血管病变所引起的。患者会在相当年幼时即发生栓塞性动脉疾病，甚至在婴儿期即有血管栓塞的现象。而患者若未经治疗在30岁之前，一半以上的患者会有血管栓塞的问题发生。 |
治疗：
造成此症代谢异常的原因有好几种，其治疗方式也有所不同。
| 临床上分型 | 依不同型之治疗 |
| vitB6反应型 | 可用高剂量的vitB6来治疗，并同时补充叶酸（folic acid）。 |
| vitB6无反应型 | 主要靠饮食控制，必须要靠严格的低甲硫胺酸之奶粉作饮食控制，再经由特殊配方奶粉(低甲硫胺酸奶粉)补充身体所必须的胺基酸以维持正常的成长及生理功能。一岁以后则采低蛋白质饮食。 除了vitB6外，某些药物如叶酸、vitB12、及孤儿用药Betaine等等，对降低体内堆积的homocystine亦有帮助。 |
有部分的高胱胺酸的患者，在服用高剂量的维生素B6(VitB6)之后，血中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸会降低。又有研究报告口服甜菜碱(betain)可将高胱胺酸转变成甲硫胺酸。如果患者对于维生素B6没有反应，则治疗要靠饮食控制，严格限制甲硫胺酸的摄取，因此需要在医师或营养师的指示下，食用少量一般婴儿奶粉奶粉或一岁以后采低蛋白质饮食，并配合特殊配方奶粉(低甲硫胺酸奶粉)补充身体所必须的胺基酸以维持正常的成长及生理功能。
如果患者对于维生素B6有反应，治疗方式以口服维生素B6，并合并维生素B12、叶酸(folic acid)及甜菜碱之补充。如果治疗反应未达预期时，亦需以低甲硫胺酸饮食配合进行饮食控制治疗，并补充胱胺酸。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
不正常细胞增生（瘤） Abnormal cell proliferation
先天性代谢异常 Congenital Metabolic Disorders
脑部或神经系统病变 Brain / Nervous System Diseases
呼吸循环系统病变 Respiratory / Circulatory System Diseases
消化系统病变 Digestive System Diseases
肾脏泌尿系统病变 Renal / Urinary System Diseases
皮肤病变 Skin Diseases
肌肉病变 Muscular Diseases
骨及软骨病变 Bone / Cartilage Diseases
结缔组织病变 Connective Tissue Diseases
血液疾病 Blood Diseases
免疫疾病 Immune System Diseases
内分泌疾病 Endocrine System Diseases
先天畸形综合征 Congenital Malformation
染色体异常 Chromosome Diseases
其他未分类或不明原因 Other Unclassified / Unknown Diseases
