病因

高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群 (Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome；简称HHH)是一种相当少见的先天代谢异常疾病，最早是在1969年提出相关描述；由于经常可发现患者血中鸟胺酸、血氨及瓜胺酸显着的升高，因而得名。尿素循环(urea cycle)为一连串移除血氨(ammonia)的路径，其反应有部份是在粒线体，有部份则是在细胞质里面进行，以将有毒的物质(血氨)，转换成比较无毒的物质(尿素)，然后从尿液中排出。若其中任意一代谢路径中的酵素发生缺陷，都会导致血氨的代谢受阻因而升高。在正常的尿素循环代谢过程中，鸟胺酸为经由运输脢(mitochondrial ornithine transporter ORNT1)的输送，方以进入粒线体进行代谢。HHH患者由于第13对染色体长臂14位置(13q14)上的SLC25A15基因(SoluteCarrier Family25 (Mitochondrial Carrier, Ornithine Transporter) Member 15)突变，使得运输脢功能缺损，导致鸟胺酸的运送受阻，而造成鸟胺酸的堆积以及高瓜胺酸、血氨等的堆积及升高。
症状

此症临床表征及疾病严重度相当多样化，从神经学上的轻微功能不良，到严重者可能发生新生儿期至成年期的死亡，而患者接受诊断的年龄也有很大的差异，部分原因可能因为患者之间酵素缺乏的量各有差异，使得临床表征及发病年龄也有所不同。患者可能常出现发展迟缓、学习障碍，反复的肝功能异常，并可能发现凝血因子VII及X的缺陷。依其发病年龄可能出现以下表征：新生儿期在喝过高蛋白的牛奶后，患婴可能会出现呕吐及精神不佳(昏昏欲睡貌)，少数个案可能出现血氨升高及急速的病情恶化。而喂母乳的婴孩则有可能不会引发症状的发生。婴儿期症状的发生常与高蛋白食物的摄取有关；婴儿时期的患者常在刚断奶，并开始进食高蛋白的固体食物时发病，患婴可能出现运动失调(手舞足蹈貌)，可能渐渐从肌肉张力不足到痉挛症状的发生；但此时神经学上的功能检查通常正常。并将造成发展迟缓，身高体重的发育可能也不尽理想。其他表征包括：痉挛、发展迟缓、多发性神经病变、精神混乱、步态不稳、学习障碍、IQ偏低及注意力缺损(多动)、行为障碍等。患童可能拒绝食用高蛋白；像是鱼肉类或牛奶等食物。成人期；此时期的患者可能出现学习障碍的问题，以及周期性的视力模糊、混乱及步态不稳等症状。患者可能因症状上的不适，而拒食高蛋白食物。
诊断

在实验室的检验数值上，可发现患者血中鸟胺酸(Ornithine)数值升高；并可能高于正常值的五到十倍，丙胺酸(Alanine)数值可能升高，并可于餐后抽血发现血氨升高，但禁食后的血氨值则可能正常。经尿液有机酸(GC/MS)检查，可发现患者尿中Orotic acid，及鸟胺酸代谢物─高瓜胺酸的数值升高。若发现患者血中鸟胺酸数值升高，但血氨值未显着上升时，可借眼科检查发现患者视网膜及脉络膜出现涡旋状的萎缩(Gyrate Atrophy)；将可依此与其他尿素循环代谢障碍疾病作一辨别诊断。在疾病确诊上，可经皮肤切片，检测细胞中的酵素活性，或抽血经分子生物技术进行缺陷基因的检测；但此非临床常规的检验方式，只有在特定的实验室方有提供。目前国内将「Tandem Mass串联质谱仪」的技术应用于「新生儿筛检）上，可能因此发现患者鸟胺酸数值的异常，若可早期检测出患者，将能及早期提供治疗，预防器官病变的发生。
治疗

在治疗上，患者需采低蛋白饮食，经医师及营养师的评估，以依照个别的年龄，以及生长发育情形，订定合适的饮食原则。此外可依个别的情况，补充氨基酸(Ornithine、Arginine或Citrulline)，以减少高血氨的发生。而通常及早接受诊断及治疗，患者的预后也越好，较轻微并且饮食控制良好的患者，常可有较佳的生长发育，并能接受常规的教育。
资料来源：1.http://www.orpha.net

          2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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