三好氏远端肌肉病变-医学导航

当前位置：首页 > 罕见病 > 肌肉病变

三好氏远端肌肉病变

Miyoshi myopathy

患病率：1-9/1 000 000

遗传方式：常染色体隐性

ICD编码：G71.0

关注度：人关注

所属分类：肌肉病变

收录时间：2015-04-02

病因

三好氏远端肌肉病变基因变异位置在第2对染色体（2q13.3-13.1）上，因肌细胞膜上的重要构造蛋白dysferlin的缺损（DYSF gene）导致远端肌肉的无力。此基因的突变也会造成肢-带型肌肉营养不良（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD），此两类疾病临床表征上的差异和基因变异的位置并无明显的相关性。

症状

临床表现上，病人的发病年龄在十五到二十几岁，平均发病年龄为19岁，初期症状为腿部远程肌肉群的无力，尤其是小腿的腓肠肌及比目鱼肌。患者通常难以用脚尖站立，但可用脚后跟站立，渐渐的大腿及臀部的肌肉亦会受到影响，导致患者爬梯、走路及站立越来越困难，而前臂的肌肉亦会逐渐萎缩且握力减小，但手部的小肌肉及手指动作功能较不受影响，最后肩膀的肌肉亦会渐无力。根据统计，患者大约于发病16年后需使用拐杖，并于发病约23年后使用轮椅辅助其行动。除此之外，患者心脏、肺部、肠道、膀胱、性功能、脊椎及周边神经功能几乎不受影响，亦没有关节挛缩、脸肌无力或是智力受损的情形。

诊断

在诊断方面，血液的肌酸激酶（Creatine Kinase）的指数在病发之前可能正常或是轻微升高，但在症状出现之后数值会高于正常值的10倍以上；肌肉切片下可以看到轻微至中等程度的淋巴球细胞发炎聚集现象，所以有时会被误诊为多发性肌炎(polymyositis PM)亦可经由基因诊断检验是否为DYSF基因缺损，若欲再生育下一胎亦可于怀孕14-18周时经由羊膜穿刺检查确认胎儿是否罹患此疾病。

治疗

此疾病目前无有效的治疗方式，也不需特殊的饮食控制，但需控制体重避免过于肥胖。患者若有脚变形及脊椎侧弯的情形可经由外科手术矫正，而轻度的运动有助于减缓肌肉的萎缩。

来源：http://baike.baidu.com/view/10114434.htm

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/99

http://www.orpha.net

罕见病百科

不正常细胞增生（瘤）
Abnormal cell proliferation

先天性代谢异常
Congenital Metabolic Disorders

脑部或神经系统病变
Brain / Nervous System Diseases

呼吸循环系统病变
Respiratory / Circulatory System Diseases

消化系统病变
Digestive System Diseases

肾脏泌尿系统病变
Renal / Urinary System Diseases

皮肤病变
Skin Diseases

肌肉病变
Muscular Diseases

骨及软骨病变
Bone / Cartilage Diseases

结缔组织病变
Connective Tissue Diseases

血液疾病
Blood Diseases

免疫疾病
Immune System Diseases

内分泌疾病
Endocrine System Diseases

先天畸形综合征
Congenital Malformation

染色体异常
Chromosome Diseases

其他未分类或不明原因
Other Unclassified / Unknown Diseases