病因

肌小管病变(MyotubularMyopathy)是先天性肌肉失养症的一种，此疾病主要是肌原纤维组成肌小管时发生障碍，导致肌小管形成不良，因而使肌肉组织发展中断并停留在胎儿时期的肌肉组织，也因此病患肌肉切片可发现肌肉细胞中，细胞核并未如同成熟的肌肉组织散布在肌肉纤维周围，而是位于肌肉细胞的中央，所以肌小管病变又称为Centronuclear Myopathy。

肌小管病变因临床症状及发病时期不同，分为三种类型：

(一)X染色体遗传型(简称为XLMTM)，发病年龄约在新生儿时期或婴儿时期，主要症状为呼吸衰竭及肌肉无力；

(二)常染色体隐性遗传型，发病年龄约在孩童时期；  

(三)常染色体显性遗传型，发病年龄约在孩童时期的晚期。第二型及第三型通常较为少见，发病较晚，症状也较轻微，呈现缓慢的肌肉退化。

症状

(一)X染色体遗传型

此型又依症状严重程度不同而细分为三型，分别是严重型、中间型及轻微型。最严重型大约一岁左右便会离开人世，但若使用呼吸治疗，可改善病症并延长寿命。患童除呼吸衰竭外，智能正常，但肌肉发展迟缓及吞咽困难，其他并发症状包括水脑、血液方面的问题(例如球型红血球症所引起的贫血等)、生殖器问题(如隐睾)、脊椎侧弯及牙齿错位咬合，部分患者有肝脏功能的问题以及肾结石、胆结石等，患者脸部外观可发现狭长的脸颊伴随肌肉无力、眼睑下垂及上颚高拱的特征；另外，患者一般发育正常，身高大于平均身高九十百分位，但体重较轻。大致来说，X染色体遗传型的肌小管病变并不属于退化型肌肉病变，有些患童有机会缓慢地增强肌肉功能。

(二)常染色体遗传型

此型的发病年龄较晚，症状也较轻微，属于渐进式退化疾病，部分患者仍必须仰赖呼吸照护。体染色体隐性遗传型可发现面部肌肉无力，包括眼睑、下巴、舌头及喉咙等，而体染色体显性遗传型则面部肌肉较不受影响，但可发现髋关节及肩膀逐渐无力，并呈现步态不稳，晚期可能需要依赖轮椅代步。

诊断

利用肌肉切片的病理分析，可诊断患者是否罹患此疾病。患者的肌肉切片中可发现细胞核聚集于肌肉纤维中，而非散布于肌肉纤维四周。另外，利用免疫染色分析法可发现肌肉纤维中，有如同胎儿肌肉的特异蛋白质(如desmin及fetalmyosin等)。肌肉切片虽可诊断出此疾病，但无法达到分型的目的，若要进行分型，必须仰赖基因诊断。遗憾的是，目前只有X染色体遗传型确认为是位于Xq28的MTM1基因发生变异所致，其他两型之致病基因未明。

治疗

1.呼吸照护：此疾病的治疗最重要的是呼吸照护，患者必须长期仰赖呼吸器，气管切开术亦可使患者维持生命，但在进行手术前，建议家长们必须偕同家人审慎考虑，为患者选择最适当的决定。在气切之后，必须注意患童的语言训练，可使用沟通版多加练习，以增加患童与外界接触的能力。

2.复健及手术治疗：由于患者的呼吸问题，可配合胸腔科及复健科医师进行呼吸训练。另外，患童必须多加注意脊椎侧弯的问题，以免影响呼吸功能，因此配合复健师的指导十分重要，若严重时仍需考虑以手术治疗。

3.平日预防：避免到公共场所，避免因感染而影响病情，患童若到了就学年龄，可考虑选择在家教育。另外，定期的接受各项检查，包括腹部超音波检查、血液检查、眼科及牙科的追踪，以确实治疗各种并发症状。

一般来说，若未经呼吸治疗，X染色体遗传型的肌小管病变预后不佳。有些报导指出，此类型一岁以前的死亡率高，但在细心的照顾下，患童存活机会仍很高，家长们务必与专科医师配合，寻求最佳的照护模式。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科