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面肩胛肱型肌营养不良症

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

患病率：1-9 / 100 000

遗传方式：常染色体显性

ICD编码：G71.0

关注度：人关注

所属分类：肌肉病变

收录时间：2015-04-02

病因

在1884 年时，由Dr. Landouzy 和Dr. Dejerine首先发现了面肩胛肱肌失养症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)的症状，与其他肌肉萎缩症的不同。从疾病命名，即可得知主要影响肌肉群为颜面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉，而相对于其他肌肉失养症，此症的病程进展较缓慢。

症状

大约10岁至20岁之间，但更晩发病的也有。主要的特征为颜面肌肉变得无力、表情减少，且无法吹口哨，笑起来嘴唇呈一直线且微微嘟嘴，情况较严重时，患者讲话会变得不清楚。

有些孩童，躯干也会产生变形，而导致脊柱前弯。有时在学校被老师发现，无法吊单杠、爬高竿及伏地挺身的运动，主要是因为病童的双上臂、肩部肌肉萎缩无力之故。女孩则无法持续梳自己的头发。

诊断

主要侵犯肩膀肌肉，在肌力下降到某一程度时，进行肩关节往外展(abduction)动作时，常无法举高超过头部，且因肌肉无力而无法有效固定肩胛骨，肩胛骨会凸起，有如天使翼般(scapular winging)。病患会用斜方肌（位于颈部及上胸部的大型肌肉）来辅助无力的肌肉。上臂较细，前臂相对较粗的现象如同卡通人物大力水手卜派，故称“卜派手”。

实验室的检验：

通常从患者外观及临床症状就可诊断出明显异常，但实验室的检验，仍属必须的，如：

1. 血中肌肉酵素(肌酸磷激酵素，Creatine Kinase CK, or CPK)：稍微上升或偏高。

2. 肌电图：一般肌病变的现象。

3. 肌肉病理切片：肌肉有明显的渐进式细胞萎缩变化。

基因分析：

基因缺陷部位为4q中一段称为 D4Z4 重复区域的缩短。（正常基因数列：42 kb，异常基因数列：<34 kb重覆序列），重覆序列的缩短间接导致其他基因的功能影响，最近研究报告显示FSHD region gene 1( FRG 1 ) 是最可能被影响的基因。其作用可能与肌肉调节功能有关。基因分析亦可用于产前诊断，有家族病史者，可于怀孕14-18周利用羊膜穿刺检查，来确定胎儿是否带有异常基因。

治疗

带有此疾病基因异常之患者，其进行之速度及严重性不一；有1/ 3的病患，终其一生不会有很明显之症状，仍可维持正常生活。目前以症状治疗为主。而其他在生活上需注意的则有以下几项，如：

1. 规则性之轻微运动，如游泳等将有所帮助，也需注意保持体重。

2. 外科手术固定肩胛骨，以改善病患上抬上臂部份功能。

3. 类固醇药物治疗，并无确定的疗效。

4. 复健及肢架的辅助治疗，可改善病患的生活品质。

资料来源：1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

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