部位

表征

脸部

出生时通常为正常，通常在1-3岁大时可辨识出脸部的临床症状。 脸部的肌肉会渐进的出现张力性收缩， 展现出类似用力扭着或者冻结似的微笑，以致于有噘嘴和瞇眼的模样出现。瞇眼的原因是因为外眼角向内偏移所致。 也可观察到眼睑下垂(ptosis) 、小颔畸形(micrognathia)以及较短颈(short neck)等症状。

眼睛

除了眼睑下垂(ptosis) 之外 ，将近有50%的患者会有眼睑痉挛(blepharospasm)、睑口狭小(blepharophimosis)及近视(myopia)，在一些患者当中也可观察到有先天性白内障(congenital cataracts)。

肌肉骨骼

身高会比正常低十个百分位以下，通常出生后6个月内髋部会有动作上的限制，但像这样的情况却很少发生于产前阶段。 会走路之后步态会较宽，摇摇摆摆似的，最后将会呈现渐进性的步态困难，与半蹲状站姿，这是因为髋部与膝部僵硬导致。 患童经常会感到容易疲劳，也可观察到有睡眠中呼吸暂停的现象。 骨骼上的变化包括鸡胸(pectus carnatum)、脊椎侧凸(kyphoscoliosis)、腰椎前凸(lumbar lordosis)、扁椎骨(platyspondyly)、严重的髋关节内弯(severe coxa vara)、扁平足(pes planus)与骨质减少(osteopenia)现象。 颈椎脊柱后弯的情形也偶然可见 Type 1B类型的患者出生时即可被诊断，有较差的预后，因其有呼吸与喂食困难的情形发生。

其他发现

音调呈现高音调与中等程度的多毛症也曾被报告过，约有25%的患者有心智迟缓的现象，肌肉强直的原因会导致流口水(drooling)与说话不清楚。

口部

由于口周围肌肉收缩，患者会噘嘴。 并有高弓颚(highly arched palate)。