病因  

过去研究因发现到带有t(5;11)(q13.3;p15.1)；即第5对染色体长臂13.3位置及第11对染色体短臂15.1位置平衡型转位的此症个案，因此推论致病基因可能位于此位置上，Tian et al. (2004)进而发现此症的发生，可能与该位置上的VG5Q (Angiogenic factor with G patch and FHA Domains 1; AGGF1) gene的突变有关，但确切的致病机转尚不明确。

症状

皮肤及血管的病变为先天的异常，但因初期症状并不明显，当察觉到病变，并接受就医的平均年龄为4岁左右。而所有个案中，约20%会发生皮肤上的血管病变。

静脉曲张及肢体肥大通常不会一开始就发生；肢体肥大的问题可能是多种因素所致，如：淋巴阻塞、静脉扩张，增加了软组织与骨头的肥大。肢体肥大的问题通常影响到肢体末端，而导致腿长不一跟步态的不稳。

静脉曲张可能导致静脉的淤血，再来可能造成疼痛跟出血、血栓性静脉炎及肺栓塞。

此外患者可能因淋巴管的异常，导致容易发生淋巴水肿，及蜂窝性组织炎的感染。血管异常及偏低的血流速，也可能造成患者发生轻至重度的血小板计数偏低。

常见的病征详述如下：

皮肤上的血管病变：

患者的皮肤常发生平坦、呈蓝紫色的血管瘤病变，而被称为葡萄酒渍(port-wine stain)的外观，此外低血流及淋巴管异常的问题也会造成蓝紫的肤色。

皮肤病变的区域常局限于部分的肢体末端，但有17-21%的个案常扩及一整个，或一整侧边的肢体。病变的情况可能包括：皮肤的色素沉淀、增厚、淋巴水泡(lymphatic vesicles)及静脉曲张；若静脉曲张外观呈红樱桃色的话，则又称为焰状静脉曲张(venous flares)。

肢体肥大：

由于肌肉肥大、皮肤增厚及血管组织的增加，可能加上骨头的过度生长及淋巴水肿的问题，而造成患者的肢体肥大。

多数患童发生在单一下肢，而5-11%的个案是发生在单一上肢，13-19%则可能上下肢都同时发生。多数(70%)个案肢体的长度会因而增加，而半数(50%)个案的肢体末端会因而变得肥厚。

一般来说，肢体肥大及血管的病变常发生在同侧肢体上，但也有很少数的个案是发生在不同侧的肢体。静脉异常的问题若延至生殖器官，也可能造成阴唇或阴囊的外观肥大。

静脉异常：

表侧静脉的病变常是沿着脚足往上延伸，至少1/3个案的静脉病变会遍及整只脚，部分患者也可能发生深部静脉的异常。外科手术的探查，通常是不建议的，但一般需经手术才得以了解发生病变的原因。

淋巴系统的异常：

可能包括淋巴管与淋巴结的数目减少，约70%的患者会发生。23%的患者会有淋巴水肿(lymphedema)、发生在表皮上的淋巴囊泡(cutaneous lymphatic vesicles)及淋巴液的渗出。19-53%曾发生过血栓静脉炎(thrombophlebitis)，静脉血栓的问题将有造成肺栓塞的危险。

多数患者可能常表示疼痛及易疲倦。1/3的患者可能发生胸腔、腹腔及骨盆深部静脉的扩张，而骨盆血管的扩张可能造成血尿或直肠出血。

发生在中枢神经系统，包括脑干、小脑或脊椎神经上的血管病变则非常的少见，患者的智力通常正常。在其他的先天异常上，约9-29%的患者会发生骨骼的发育不良。

诊断

主要由小儿遗传科医师根据患者的临床表征做判断，并可接受相关的影像学检查：

双彩超音波(Color duplex ultrasonography)

可依此发现个案动静脉畸形，及深部静脉发育不良的问题。

X光摄影术

借以观察个案肢体长短不一，及肢体骨头肥大的问题。

若发生严重的肠胃道出血，则须仰赖内视镜的检查。若发生淋巴水肿或肢体大小不一致超过4公分的个案，可使用放射追踪物的淋巴摄影。再者可借核磁共振(MRI)辨别静脉及淋巴系统的病变。

治疗

对于静脉畸形的问题，可以进行切除或结扎异常血管的手术；虽然过去已有多例的成功案例，但多数医疗机构可能担心感染、淋巴渗漏及皮肤损伤的并发症，而不建议血管手术的进行。美国一知名的医疗机构于统计后发现，虽然约40%的个案可经手术改善静脉曲张的问题，但却可能有90%的复发率。因此实际实行中应根据个案的个别状况，及其主治的医疗团队的评估。

但如果肢体长度不对称大于2公分以上，因顾虑变形及感染的问题，一般建议可进行适度的截肢手术。

除手术外，患者宜定期接受医疗团队的评估，以追踪病变的程度并适时的提供矫治。

来源：http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Klippel-Trenaunay%2520syndrome%3B%2520KTS&submenuIndex=0

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