病因

1990年Sinclair等人发现Y染色体上，负责决定人类性别的区域称为SRY基因，为哺乳动物中睾丸发育的主要诱导者。SRY基因转译的蛋白质有可与DNA结合的模体，称为HMG box；许多文献显示SRY仅为其中的参与基因。

1994年Goodfellow等发现SOX 9基因转译出的蛋白质与HMG box约有60%相似的同源基因，该基因位于染色体17q区段内，与SRY共同调控来决定性别。

在哺乳动物发育过程中，发现SOX基因群有广泛分布，此基因群为早期胚胎发育相关的重要基因，与位于男性性染色体Y上的SRY基因属同源的家族基因；而其中SOX 9(SRY-related high mobility group-box gene9)主要负责软骨组织和性腺的发育，当此基因发生突变时，将会造成软骨组织发展异常及性别颠倒情况。临床上发现SOX 9基因突变会造成男性（XX）与女性（XY）此类基因型与表型不相符的现象。

虽然许多学说被用来解释此症发生发展异常的原因(尤其是骨骼的弯曲部分)，但确切的机制尚未被了解，可能致病原因如下：

（1）机械性压力造成子宫环境不良

（2）主要肌肉异常收缩，尤其是腓骨肌肉问题引起脛骨弯曲

（3）子宫内骨折后愈合

（4）异常的血管及细胞生成

（5）骨骼形成期间发展受到干扰

症状

此症典型症状为身材矮小、O型腿，以及长骨呈弓状，尤其是股骨和脛骨，有些严重弯曲的角度类似骨折，其他常见症状如下：

1.生长受限（growth restriction）

2.钟型的狭胸（bell-shaped narrow chest）

3. 11对肋骨（eleven pair of ribs）

4.胸椎体、腓骨、肩胛骨发育不全（hypoplasia of the mid-thoracic vertebral bodies、fibula、scapula）

5.脊椎侧弯（scoliosis）

6.四肢与躯干短小（shortness of the limbs）

7.畸足、畸形足（talipes）

8.气管与支气管软化（tracheobronchomalacia）

9.小且扁平状的脸（flat and small face）

10.塌陷鼻梁（low nasal bridge）

11.小下颚（micrognathia）、唇颚裂（cleft palate）

12.眼距较宽（hypertelorism）

13.低耳位及畸形耳朵（low-set and malformed ears）

14.水脑（hydrocephalus）

15.外生殖器性别不明（ambiguous genitalia）

16.肠骨翼（iliac wings）

诊断  

CD的诊断方面，除可由X-ray观察而知，而产前诊断可借超音波观察临床表征、绒毛膜与羊膜穿刺观察46XY染色体是否有倒置情形，或行单链构形多态性分析(single strand conformation polymorphism, SSCP)、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)等基因分析方式确认诊断，检测SOX 9基因处是否有变异点。

治疗

遗传咨询对于此症患者及家属是必要的，如胎儿尚未出生，可与医师讨论进行产前诊断，如婴儿已出生，产程的照护与正常婴儿无异，但此症患童因胸廓畸型需注意呼吸功能是否正常，需要时可用呼吸辅助用具。

其他症状及治疗如下：

1.进食及呼吸困难：可存活至婴幼儿时期的患者通常智力正常，但有进食及呼吸困难现象，职能治疗师可使用进食相关辅具协助，而呼吸问题需仰赖氧气机。

2.脊椎侧弯等骨骼问题：此症患童如有严重的脊椎侧弯问题进而影响呼吸功能，整形外科医师会依照病人状况提供支撑装置或者进行外科手术，并处理畸形脚及骨骼弯曲等相关问题。而就学时校园也需要做部分环境改造（如提供个别化的阶梯小马桶）增加其独立功能。

3.听力及心脏功能衰弱：此症患童失聪及心脏衰弱的危险性会逐年提高，建议需持续追踪听力及心脏功能。

4.性腺发育不明显：此基因变异而带有Y染色体的女性性腺通常无法发育为卵巢，通常建议此类病人进行手术移除，降低因性腺发育不完全增加卵巢肿瘤发生的机率。

此症患者及家属建议进行遗传咨询，可了解如何疾病自我照护技巧、再发率等相关资讯来做为未来生育计划的考量。

预防  

产前诊断

来源：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/160

           http://www.orpha.net