病因  

目前已知的致病基因为WRN，此基因的产物为WRN protein，是一种DNA解螺旋酶(DNA helicase)，与DNA的维持、修复有关，也会在细胞分裂时协助DNA的复制。

症状

患者在童年时看似正常，但在10岁左右会慢慢出现生长迟缓的症状；在20岁之后，会开始出现头发灰白、秃头、皮肤硬化等现象；30多岁时，患者可能会有白内障、第二型糖尿病、性征发育不完全、皮肤溃烂和骨质疏松症等疾病。患者会有不同程度的动脉硬化性疾病出现，其中最严重的为心脏冠状动脉硬化，患者常在40-50岁时因为心肌梗塞或癌症而死亡。

患者最常罹患的癌症为罕见的肌肉瘤，骨质疏松症则好发于长骨，在手指尾端的关节会有骨头损伤的现象，脚踝则易发生慢性溃疡，这些皆为此症的典型特征；在脑部方面，患者虽可能发生动脉硬化，但似乎不会有罹患阿兹海默症的可能。

主要的异常特征	次要的异常特征
白内障	第二型糖尿病
典型的皮肤病症：皮肤薄、溃烂、角质化、区域性的皮下组织萎缩	性征发育不完全
头型像鸟头	骨质疏松症
身材矮小	软组织钙化
遗传性疾病：WRN基因会发生突变。此项检查为主要的参考依据	动脉硬化
头发灰白或稀疏	声音音调高亢
24小时尿中玻尿酸值：会有增加	硬皮化皮肤

 

诊断  

在诊断方面，目前仍以临床表征为主。分子诊断方面，关于WRN基因的序列分析等检查，目前尚处于研究阶段，其检出率约为90%。

治疗  

目前尚无根治的方法，仅能就症状来治疗，皮肤的溃烂应给予积极性的治疗，第二型糖尿病可利用降血糖药物如Pioglitazone来治疗，并每年定期追踪一次；若血脂有异常升高的状况，可使用降血脂药物，建议患者应避免抽烟、控制体重和适量的运动，以避免粥状动脉硬化的发生；白内障可借手术来治疗，除此之外，患者需长期于门诊追踪，以适时侦测及治疗恶性肿瘤。家族中若有此症之患者，应进行家族遗传咨询，若已找到患者的突变点位，可借此作为其他家族成员或产前诊断的依据。

预防  

产前诊断

 

来源：http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Werner%2520Syndrome&submenuIndex=0

           http://www.orpha.net