病因  
已有研究指出磷脂酰肌醇3激酶-AKT信号通路中的两个组成部分的突变可引起该病。分别为：PTEN，它使得PS成为PTEN错构瘤肿瘤综合症的症状之一；AKT1。AKT1突变发生于体细胞嵌合体中，据报道发生于1-47%的病例中。PTEN突变据报道既可能发生于DNA中也可能发生于体细胞嵌合体中。
症状
普洛提斯综合征是一种非常罕见且复杂的错构瘤性增生症，骨骼、皮肤、脂肪以及中央神经系统的增生会逐渐加重。
患者在出生时通常表现得很正常。通常在6-18个月时发病，表现为手足非对称性的过度生长。伴随着偏侧肥大的巨指（趾）是最常见的症状。骨骼过度生长的情况可能会很严重，并且会迅速发展为四肢的管状骨以及头盖骨的椎骨体的过度生长，这种过度生长是奇怪、扭曲的，且钙化不规则。髓状结缔组织痣可能出现在身体的任何部位，通常在孩童期开始出现。血管畸形和线状表皮痣会在患者出生后头几个月发生且会逐渐趋于稳定。可在婴儿期发现脂肪失调和血管畸形。神经方面的表现包括智力缺陷、静脉窦血栓以及颅内病变。并发症包括hemimegencephaly、大疱肺病、肺栓塞以及深静脉血栓症。大部分肿瘤是良性的，但也有恶性肿瘤（如睾丸乳头状腺癌、卵巢脑膜瘤和囊腺瘤）的病例被报道过。
诊断
诊断是建立在一系列特定的临床诊断条件上的。除了满足一般的条件（镶嵌分布的损伤、疾病的偶发性以及渐进性）外，还必须满足A类条件（CCTN）或B类条件(不对称的不成比例的生长、线状表皮痣、某些特定的肿瘤（specific tumors before the 2nd decade）)或C类条件（血管畸形、脂肪组织失调、面部异常）。若这些条件没有被全部满足，则病人可能会被诊断为类普洛提斯综合征。基因分子检测可能能进一步确定诊断。
鉴别诊断需与克-瑞-维氏综合征（Klippel-Trenaunay-Weber syndrome）、偏侧肥大、内生软骨瘤病（Ollier disease）、巨指（趾）、马富西氏综合征（Maffucci syndrome）、CLOVE综合征、第一型多发性神经纤维瘤以及其他PHTS紊乱。
治疗 
治疗涉及多个学科。Epiphysiostasis以及骺骨干固定术用于控制管状骨的过度生长，情况特别严重时可能会进行截肢。物理治疗法以及作业疗法十分重要。可能还会需要量身定制的矫正术和鞋类用品。对于那些有CCTN症状的患者，皮肤护理和除臭（如果存在有臭气的症状）也是需要的。只有当存在恶性肿瘤的可能，或是畸形及（或）疼痛特别严重时，才能通过外科手术移除损伤组织或部位。一旦发生DVT或PE，必须马上根据抗凝治疗指南进行治疗。鉴于患者的体质较易发生肿瘤，他们需进行定期检查来监测是否有肿瘤的发生，如果发现则应按照标准治疗方案进行治疗。心理咨询对患者及其家属都是有利的。每年的身体检查以及X光检查也是值得推荐的。
预防
由于大多数病例没有显示遗传性，故不采用产前诊断。
AKT1突变发生于体细胞嵌合体中，故不遗传；而若PTEN突变发生于DNA中，则会以常染色体显性遗传的方式遗传，因此遗传咨询理论上来说是可行的，但目前还未发现遗传的病例。
来源:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=565&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Proteus-Syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Proteus-syndrome&title=Proteus-syndrome&search=Disease_Search_Simple