病因

1982年，Stankler等人发表一新生儿期死亡的手足案例；这两名个案在出生后出现不明原因的严重腹泻，在外观描述为低位耳、平鼻梁(flat nasal bridge)以及一头像羊毛一样卷曲且易断的黑发；死后的病理解剖发现有肝纤维化、血铁质沉积症(hemochromatosis)及胰脏小岛细胞增生(islet cell hyperplasia)等病征，而推论这两位手足罹患了一种疑似为常染色体隐性遗传模式的遗传疾病，但在当时并未予以确切定名。

目前尚未完全了解此症的致病机转，主要根据临床案例的相关研究，了解其临床特征及遗传模式。

1997年，Verloes等人描述了另一对表现类似上述病征的手足案例，这两名个案在产前检查即发现子宫内生长迟滞、羊水过多及胎盘增生等情形，出生后在外观上表现出眼距过宽(hypertelorism)、上翘鼻(upturned noses)、低位耳及异常发质等特征，并出现即使禁食也无法缓解的严重腹泻，以及肝功能的异常；而后两人于六个月大左右死亡，经解剖发现多处内脏铁质沉积。由于患者在临床上可发现到特殊发质、肝功能异常及严重腹泻等症状，Verloes等人便将此症称为发－肝－肠综合症(Tricho-hepato-enteric syndrome)。

症状

患者主要为肢体皮肤上的异常；患部上皮在病理组织上可发现到有表皮棘细胞层、角质层、粒状层的增厚，轻微的基底层发育障碍，而汗腺可能有体积倍增的现象。其常见的临床特征包括：
临床上的表现
严重腹泻
肝功能异常
肝纤维化
肝脏的铁质沉着(Hepatic hemosiderosis)
胰脏小岛细胞增生
外观 大耳朵
大嘴巴
低位耳
平鼻梁
头发 毛茸茸的头发(Woolly hair)
易碎的发质(Trichorrhexis blastysis)
生长发育 出生体重低于正常值
易于婴幼儿时期死亡
实验室数值 在显微镜扫描的图像上，可发现患者纠结头发的凸面 (convex surface)呈现细丝的抽芽状(buds)
头发中的胱胺酸含量偏低，及多种胺基酸数值异常

诊断
1）急、慢性肝脏疾病，肝功能障碍不一定很明显;

（2）没有原发性心肺疾病，X线胸片正常或有间质结节状阴影;

（3）肺气体交换异常，有或无低氧血症，A-aPO 2 梯度大于15mmHg（2.0kPa）;

（4）对比增强超声波心动扫描或（和）肺灌注扫描、肺血管造影存在肺血管扩张和（或）肺内血管短路;（5）直立位缺氧、气短、发绀，肺骨关节病。

治疗

目前无有效的治疗方式，主要视患者的症状，提供支持性的疗法。当出现严重腹泻时，需经肠道外的静脉营养注射，以提供身体足够的养分。

资料来源：1.http://www.orpha.net
                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
                    3.百度百科