病因

此症的主要特征为早熟性老化。在年纪为6-12个月时，生长和发育都十分正常。但此后的身高、体重及头围会远小于平均正常值的5%以下。临床上的身体特征是”恶病性侏儒”（cachectic dwarfism）、皮肤及毛发变薄、眼睛下陷（sunken-eyes）、弓身站立的姿势显示出老化的过程。
病理检查中可发现，中枢与周边神经系统有”去髓鞘作用”。患者在年龄小的时候,脑皮质与基底核的微血管周边钙化。有时在大脑皮质与小脑也会有严重的神经元丧失。这些变化都符合老化的生理变化。

症状

婴儿期生长迟缓，一岁前会有持续性的生长迟缓。且在体重方面受到影响会比身高方面多，导致”恶病性侏儒”。 
多于青少年早期即死亡，但有些病患可以存活到成年早期。早熟性死亡，此症的老化现象是很显著的。平均存活年龄为12岁。大多数的患者多的致死原因为肺炎或其他呼吸道感染。

治疗

目前第一型的治疗是根据患者出现的症状来决定治疗的方式。复健物理治疗可帮助预防肢体挛缩及维持运动。并没有特殊的饮食限制。只有当患者喂食困难，可以鼻胃管帮助进食，避免营养不良。
实际上，患孩需要全天候的照护，否则在眼睛或者听力上的缺损将会加重其身体上失能的情况。建议患者应避免过多的阳光曝晒，出外时应使用防晒油防晒。

资料来源：1.http://www.orpha.net
                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
                    3.百度百科