病因

由于PKHD1基因异常有关所致。此段基因负责形成与纤毛结构相关的fibrocystin。此基因的缺法将造成婴儿期或幼童肝脏及肾脏的囊泡及纤维化。肝脏的表现常有肝门静脉周围的纤维化，胆管的增生或肝门静脉高压等症状。肾脏的侵犯主要是有许多微小的囊泡所造成，这些囊泡的产生主要是由于肾元的集尿管不正常的扩张所造成，而肾功能受损的程度与肾元受囊泡侵犯的程度相关。

症状

最常见是在胎儿时期透过超音波检查可发现肾脏有异常肿大的情形，严重的会因尿液减少造成羊水过少与波特后遗症(Potter sequence)，因此出生时会因为肺部发育不全或因肾脏过度肿大造成呼吸困难，约有30%新生儿在出生四周内会因为呼吸衰竭死亡。约有70-80%在新生儿时期即有肾脏功能不佳的情形，然而极少数是因为肾脏衰竭而死亡。在新生儿期存活下的大多数会活至青少年与成年期，这时主要的并发症有肾功能衰竭，电解质失衡与高血压等。随着年纪增加在肝脏方面的异常，如肝肿大、胆管扩张、肝门静脉高压等会愈明显，约75%的患者会有先天性肝脏纤维化与先天性胆管扩张症(又称Caroli's disease)。

诊断

在怀孕与新生儿期的肾脏超音波可提供重要讯息，其特征有肿大的肾脏合并有上升的肝实质的超音波回音，不明显的肾皮质与髓质分界等。但确定诊断仍需要合并家族史、超音波或组织学上肝脏纤维化的证据，并排除其它多发性发育异常合并有肾脏发育不全后才可以诊断。此外分子基因学上的检验也可协助诊断。有研究指出详细的产前诊断合并分子基因学上的检验可显着提升诊断率。

治疗

在新生儿期若出现呼吸困难情形，除找出如肺脏发育不全等问题之外，可能还需要呼吸器的支持治疗，严重时甚至要考虑透析治疗或合并单侧或双侧肾脏切除。若存活过新生儿期后，治疗的重点在于有效的血压控制，水分、电解质与肾功能的维持，若慢性肾功能进展至末期肾病变时就需考虑给予血液透析，腹膜透析，但最好仍是肾脏移植，后者存活率与一般肾脏移植相近。此外，病患有可能因为先天性肝脏纤维化与Caroli病产生反覆性胆道炎需要抗生素治疗。若合并有严重肝脏纤维化与末期肾病变时，则需考虑同时接受肾脏与肝脏移植。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科