病因

盛行率不明确。遗传模式尚未清楚建立，但呈现出体染色体隐性遗传。临床分类与离子通道基因突变的关系请见表格说明。

症状

典型巴特氏症候群

Gitelman症候群

出生前巴特氏症候群

临床表现

•通常于婴儿期出现

•剧渴、多尿、夜频尿

•±嗜盐

•±疲倦、肌肉无力、强直性痉孪少见

•生长迟滞

•发展迟缓

•于成人(多半是无症状的)与学龄期出现

•疲倦、肌肉无力、神经肌肉应激性(Chvostek与Trousseau征象、震颤、强直性痉孪)

•±关节疼痛续发软骨钙质沉着病

•胎儿时期：羊水过多、早产。于新生儿时期：发烧、容积耗损导致多尿、呕吐、腹泻

•生长迟滞

•±典型的脸型：三角脸、突出的前额、大眼、突出的耳朵、下垂的嘴巴

•肾石灰沉着病、骨质减少

血液生化值

•中度/重度低血钾

•代谢性硷中毒

•极高的肾活素、醛固酮、血管收缩素Ⅱ

•20%有低血镁

•中度/重度低血钾

•代谢性硷中毒

•偏高的肾活素、正常/偏高的醛固酮

•显着的低血镁

•严重的电解质不平衡

•代谢性硷中毒

•微高至正常的血镁

肾脏泌尿道发现

•钾与氯排出过高

•偏高的前列腺素E2

•正常至偏高的钙

•肾石灰沉着病不常见

•钾排出过高

•正常的前列腺素E2

•尿钙过少(血钙正常)

•无肾石灰沉着病

•钾与氯排出过高

•显着的前列腺素E2

•严重的尿钙过少导致肾石灰沉着病、骨质减少

离子通道突变

亨利氏环上行支的基底侧之氯通道(ClC-Kb=第三型)

远端肾小管处对thiazide敏感的共同运输(TSC或NaCl共同运输或NCCT)

亨利氏环上行支靠顶部对bumetamide敏感的共同运输(BSC或NaK-2Cl或NKCC2=第一型)与靠靠内侧钾通道(ROMK=第二型)

诊断

诊断以疾病史、身体检查、实验室检验为基础。

治疗

将保钾利尿剂与钾的补充运用于典型巴特综合征患者身上与增加孩童的生长速率有关。环氧酵素抑制剂cyclooxygenase(COX) inhibitors、血管收缩素转换抑制剂Angiotensin-converting enzyme inhibitors可能对患者是有帮助的。Gitelman症候群患者通常需要镁的补充，因为尿中前列腺素过高并非Gitelman症候群患者的特征，所以环氧酵素抑制剂可能对患者帮助有限。出生前巴特氏症候群以液体与电解质的替代疗法作为尿路结石的治疗。因为尿中前列腺素过高并非出生前巴特氏症候群胎儿的特征，环氧酵素抑制剂对出生前的胎儿没有帮助，对婴儿可能是有帮助的，又因为与坏死性肠炎、肾丝球过滤率减少有关，所以不建议使用在第4-6周的婴儿。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科