病因

Lowe氏症候群是一种罕见的代谢性遗传疾病，主要影响眼睛、脑部与肾脏，故又称为oculo- cerebro-renal syndrome。

症状

1.先天性白内障：出生时即有白内障，通常于几个月大时予以摘除，多半需配带眼镜。

2.青光眼：约占半数的患者，通常发生于出生后，需要点眼药或行手术维持正常眼压。 

3.肌肉张力弱及运动发展迟缓。 

4.智能障碍：有些患者智力可能正常。

5.癫痫：约占半数的患者。

6.明显的行为表现问题：占多数的患者。多半活泼外向、易发怒、顽固、异常的重复性动作、注意力不集中等。

7.肾脏功能异常：肾小管功能异常约在一岁时发生，某些物质于尿液中流失包括钠、钾、胺机酸、有机酸、白蛋白及其他小分子蛋白质、钙、磷、L型肉毒硷。

8.身材矮小。

9.易有佝偻症、骨折、脊椎侧弯与关节的问题。

10.便秘：会随年龄而逐渐改善。

诊断

临床表征：先天性白内障，肌肉张力弱，可能有肾功能异常及性连遗传家族史。

检验方法：做皮肤切片检测酵素缺陷与DNA分析可提高诊断正确性；对于女性带因者可透过眼底检查查出带因的可能性。

治疗　

目前尚无治疗方法，采症状治疗，以药物、手术、物理治疗、职能治疗及特殊教育矫正。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科