Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
患病率:1-5 / 10 000
遗传方式:常染色体显性
ICD编码:I78.0
关注度:人关注
所属分类:呼吸循环系统病变
收录时间:2015-03-31
疾病分类 呼吸循环系统病变
病因
是一种盛行于欧洲的常染色体显性遗传疾病,已定位出相关染色体缺陷位置,它并非是血液凝固或凝血因子缺乏的疾病,初步已知与血管的生成与修补异常相关,所以会造成各种黏膜、内脏血管病变与出血的产生。
症状:最先受到影响的四个器官
鼻子 |
脑部 |
肺脏 |
胃 肠道 |
10岁 |
8%~41% 有脑部血管病变包括: |
30% 有肺部的动静脉畸型,70%出现于下肺部。 、呼吸困难、发绀、 红血球增多症等情况。 |
25% 有胃肠道出血,约一半的患者需接受输血。 |
诊断
此症的筛检与诊断,除了目视可见毛细血管扩张外,内脏深处的血管病灶则需经电脑断层扫瞄、核磁共振摄影术及内视镜才能发现。
依据Curacao criteria的诊断标准项 目 |
内 容 |
1.鼻出血 |
自发性、反覆性流鼻血 |
2.毛细血管扩张 |
出现部位:唇、口腔黏膜、手指、鼻部 |
3.内脏病灶 |
肠胃道毛细血管扩张 |
4.有家族史 |
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确定诊断:三项症状(含)以上
疑似诊断:两项症状(含)以上
不符诊断:少于两项症状
治疗
因长期严重鼻出血而致贫血,大约10%~30%患者须长期输血。流鼻血的处置方式,须视患者个别情况而定,简单的可行鼻填塞止血、雷射烧灼止血,到严重者需行动脉结扎术。
虽然鼻中膈上皮整形手术(septodermoplasty)无法根治鼻出血,但75%的患者可以降低发作频率与严重度达数年之久,若以雷射烧灼止血加上配合颊黏膜鼻中膈整形手术,缓解效果会更好。
内科的处理方式有口服或注射estrogen、progesterone等药物,诱导鼻黏膜细胞扁平化,增加对外力的抵抗度,但对于男性患者会有性欲减退、睪丸萎缩、男性女乳症等副作用。肺部的动静脉畸形与脑部血管瘤,可行血管摄影栓塞术将病灶处血管栓塞,对于脑部深处不易处理的血管瘤,采用脑部立体定位术来治疗。
资料来源:1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
不正常细胞增生(瘤) Abnormal cell proliferation
先天性代谢异常 Congenital Metabolic Disorders
脑部或神经系统病变 Brain / Nervous System Diseases
呼吸循环系统病变 Respiratory / Circulatory System Diseases
消化系统病变 Digestive System Diseases
肾脏泌尿系统病变 Renal / Urinary System Diseases
皮肤病变 Skin Diseases
肌肉病变 Muscular Diseases
骨及软骨病变 Bone / Cartilage Diseases
结缔组织病变 Connective Tissue Diseases
血液疾病 Blood Diseases
免疫疾病 Immune System Diseases
内分泌疾病 Endocrine System Diseases
先天畸形综合征 Congenital Malformation
染色体异常 Chromosome Diseases
其他未分类或不明原因 Other Unclassified / Unknown Diseases