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遗传性出血性血管扩张症

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

患病率:1-5 / 10 000

遗传方式:常染色体显性

ICD编码:I78.0

关注度:人关注

所属分类:呼吸循环系统病变

收录时间:2015-03-31

疾病分类 呼吸循环系统病变  

 

病因

 

是一种盛行于欧洲的常染色体显性遗传疾病,已定位出相关染色体缺陷位置,它并非是血液凝固或凝血因子缺乏的疾病,初步已知与血管的生成与修补异常相关,所以会造成各种黏膜、内脏血管病变与出血的产生。

 

症状:最先受到影响的四个器官

 

鼻子

脑部

肺脏

胃 肠道

10
50% 开始鼻出血
30
93% 经常性的鼻出血
25% 随年龄病情逐渐加重
45% 维持不变
30% 鼻出血渐渐缓解

8%~41% 有脑部血管病变包括:
毛细血管扩张(telangiec-tasia)
动脉瘤(aneurysm)
脑部动静脉畸型(cerebral arteriovenous malformation)
会造成患者头痛、癫痫、昏迷等神经缺损症状产生。

30% 有肺部的动静脉畸型,70%出现于下肺部。

造成患者低血氧

、呼吸困难、发绀、

红血球增多症等情况。

25% 有胃肠道出血,约一半的患者需接受输血。

造成患者中度至严重程度的胃肠道出血


 

 

 

 

 

 

 

 

 

诊断

 

此症的筛检与诊断,除了目视可见毛细血管扩张外,内脏深处的血管病灶则需经电脑断层扫瞄、核磁共振摄影术及内视镜才能发现。

 

 依据Curacao criteria的诊断标准项 目

内 容

1.鼻出血

自发性、反覆性流鼻血

2.毛细血管扩张

出现部位:唇、口腔黏膜、手指、鼻部

3.内脏病灶

肠胃道毛细血管扩张 
肺部动静畸形 
肝脏动静畸形 
脑部动静畸形 
脊髓动静畸形

4.有家族史

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

确定诊断:三项症状(含)以上

 

疑似诊断:两项症状()以上


不符诊断:少于两项症状

 

治疗

 

因长期严重鼻出血而致贫血,大约10%~30%患者须长期输血。流鼻血的处置方式,须视患者个别情况而定,简单的可行鼻填塞止血、雷射烧灼止血,到严重者需行动脉结扎术。

 

虽然鼻中膈上皮整形手术(septodermoplasty)无法根治鼻出血,但75%的患者可以降低发作频率与严重度达数年之久,若以雷射烧灼止血加上配合颊黏膜鼻中膈整形手术,缓解效果会更好。

 

内科的处理方式有口服或注射estrogenprogesterone等药物,诱导鼻黏膜细胞扁平化,增加对外力的抵抗度,但对于男性患者会有性欲减退、睪丸萎缩、男性女乳症等副作用。肺部的动静脉畸形与脑部血管瘤,可行血管摄影栓塞术将病灶处血管栓塞,对于脑部深处不易处理的血管瘤,采用脑部立体定位术来治疗。


 

资料来源:1.http://www.orpha.net

                2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                3.百度百科

罕见病百科

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Abnormal cell proliferation

先天性代谢异常
Congenital Metabolic Disorders

脑部或神经系统病变
Brain / Nervous System Diseases

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