疾病分类 呼吸循环系统病变   

 

 

病因

 

因心脏的钾离子通道功能产生缺陷，所导致的心脏节律障碍暨周期性麻痺症候群，现已知其缺陷基因为位于第17号染色体长臂23.1至24.2的区域上的KCNJ2 gene(Potassium channel, Inwardly Rectifying, Subfamily J, No. 2; KCNJ2)。

1994年Tawil等人的研究中，指出此疾病主要为外观与心脏两方面的异常。该研究发现14名皆出现钾离子敏感周期性麻痺症表征的患者，并有心脏QT波间隔延长(prolonged QT interval)、心室出现双联律(ventricular bigeminy)与双向心室性心搏过速症(bidirectional ventricular tachycardia)等现象，此外合并有身材短小、低位耳、小下巴(hypoplastic mandible)及第五手指弯斜向内(clinodactyly)、脊椎侧弯(scoliosis)等表征。若排除肌肉强直(myotonia)现象，则可与高钾血性暨周期性麻痹症(hyperkalemic periodic paralysis)的其他类型做一鉴别诊断。

2005年Davies等人，发现22位分别来自11个无亲属关系家庭的患者，在心脏方面出现低血钾周期性麻痺症候群、心室不整等症状，外观上则有眼距鼻梁过宽、小下巴、第五手指弯斜向内、牙齿生长较差、牙釉质成型异常(abnormal enamel formation)、高声调的声音异常(high-pitched voice)、学习障碍、步态失调及肾小管缺陷等。

 

 

症状

 

患者于成年前(约10-20岁)，即会出现心脏病的症状(如：心悸)，或是在运动后，出现无力、心律不整等问题，而平时可能容易表现出虚弱、乏力的样子。Yoon等人于2006年评估了10位确认有KCNJ2基因缺陷的患者，并以颅颜部、牙齿与骨骼这三方面的异常做为诊断此症依据：

 

颅颜部	牙齿	骨骼
前额过宽 (broad forehead)	在所有患者中皆有牙齿构成与恒牙期牙齿萌发延迟  (consisted of delayed eruption of permanent dentition)	手与脚的大小低于正常值
眼睑组织较短 (short palpebral fissures)	牙齿少或不足(oligodontia)	短指畸形(brachydactyly)
长鼻的鼻梁与鼻头尖端呈现球状 (long nose with fullness along the bridge and bulbous tip)	牙根异常 (dental root anomalies)	第2与第3脚趾并指 (2-3 toe syndactyly)
颧骨、颚骨及颌骨发育不良 (mandibular hypoplasia)	下颌异常； 包括：较小的颚骨 (small maxilla)与颌骨 (mandible)	第5脚趾趾弯斜向内 (toe clinodactyly)
薄上唇 (thin upper lip)	上唇较窄 (narrow upper)
上颚高拱或颚裂 (high-arched or cleft palate)	齿弓较低 (lower dental arches)
三角形脸 (triangular facies)	因颌骨较低且宽 (lower border of the mandible)  而形成的颚角前凹 (antegonial notching)
轻微的颜面不对称性 (mild facial asymmetry)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

诊断

 

主要依患者个人的临床特征与心电图上的发现来加以判别。目前可以基因检测来进行疾病诊断，约有70%患者可检测出KCNJ2 gene的基因缺失。

 

治疗

 

临床症状的治疗：

 

对于周期性出现的无力衰弱现象，若是血清中的钾离子浓度过低时(<3.0 mmol/L)，每15-30分钟口服给予钾离子20-30 mEq/L直到血清钾离子浓度恢复至正常值；若是血清中的钾离子浓度过高时，则建议摄取米饭、饼干等碳水化合物，或继续保持轻微性的活动，以减轻发作时的困扰。

原发性临床表现的预防：

建议需从日常生活作息与饮食上做一调整，可减轻频繁性与严重型的周期性无力衰弱发作，如此将可以避免引发病征出现；使用碳酸酐脢抑制剂(carbonic anhydrase inhibitors)或每日使用缓释剂型的钾离子补充剂(slow-release potassium supplements)等药物，来减低出现致命性心律不整的风险；采用植入式心脏去颤器(implantable cardioverter-defibrillator,ICD)，以监控并改善心律不整所引发发的昏厥(tachycardia-induced syncope)。

次发性合并症的预防：

必须谨慎的使用抗心律不整的药物(尤其是分类为I级的药物)，因为此类药物可能会产生神经肌肉性的症状 (neuromuscular symptoms)，反而使病情急速恶化，这些药物需要在专业的诊断与评估下才可以使用。

 

资料来源：1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科