病因

Netherton综合征是一种很罕见且严重的常染色体隐性遗传疾病，临床特征为先天性鱼鳞癣状红皮症(congenital ichthyosiform; erythroderma CIE)、旋绕性线状鱼鳞病(ichthyosis linearis circumflexa; ILC)、竹节样头发（bamboo hair）(结节性脆发症; trichorrhexis invaginata; TI)以及有较高免疫球蛋白E的异位性体质(atopic diathesis with elevated IgE)。

近来报告指出转录Kazal型相关蛋白酶抑制蛋白(Kazal-type-related inhibitor; LEKTI)的SPINK5基因的突变，是造成Netherton综合征的原因。LEKTI是一种新的丝胺酸蛋白酶抑制剂抑制剂，具有抗胰蛋白酶(antitrypsin)的作用。它表现于表皮及黏膜表面、扁桃腺与胸腺，可能有局部抗发炎以及抗菌的作用。

症状

ILC特征主要是会产生移动、多环且匍行性的、边缘为多层次的碎屑。

Netherton综合征的幼儿一般表现全身性红皮症伴有透明的细屑，在临床上可能会难以跟其他类型的幼儿型红皮症区别，包括像是红皮型干癣(erythrodermic psoriasis)、异位性皮肤炎(atopic dermatitis)、脂漏性皮肤炎(seborrhoeic dermatitis)、非水泡型先天性鱼鳞癣状红皮症(nonbullous CIE)以及欧门氏症候群(Omenn syndrome)。

其表现型与疾病本身并无明显的关联性，表示疾病的严重程度可能是由其他因素影响。

诊断

NS的诊断通常会被延迟，因为该疾病特有的TI或ILC通常在一岁后才会变得明显。

治疗

很多方式都曾用来治疗Netherton综合征的病人，局部的皮质类固醇有时也会有帮助。Netherton综合征的病人对药物的吸收较敏感，局部的治疗也可能会较一般人容易产生药物不良反应。很多疗法都被尝试过，包括低剂量口服的皮质类固醇(corticosteroids)、etretinate以及psoralen加上紫外光照射疗法(PUVA)。局部的tacrolimus看起来效果有限，也不适合大面积涂抹。Wehr et al. 对一对兄弟以双盲的方式来测试12%的乳酸盐洗剂的效果。一方以乳酸铵治疗，另一方则以凡士林乳膏一天两次治疗28天。以乳酸铵治疗的那一方在28天后有症状改善一半，而用凡士林乳膏的那一方的情况则毫无进步。停止使用乳酸铵之后，ILC便复发。两位患者后来都开始接受完整的乳酸铵治疗，情况也都再次获得改善。Caputo et al. 报告指出一对患有Netherton症候群的成人兄弟，其中一个以口服etretinate 75 mg一天一次，治疗结果是，其异位性皮肤炎恶化。停止使用etretinate后，异位性皮肤炎的情形有改善。重新开始服用etretinate 50 mg一天一次，并搭配局部的皮质类固醇，结果不仅改善了ILC的症状，还防止了异位性皮肤炎的恶化。这个病人后来可以把etretinate的剂量降低到每两天50 mg。口服维生素A酸(retinoid)的疗法可改善皮肤的症状，但对于头发发干的问题并没有明显帮助。长期口服维生素A酸可能会中毒，特别是在小孩子身上，需特别注意。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科