病因

此疾病是由位于性染色体Xq28上的NEMO(NF-kappaB essential modulator)基因发生缺陷所致，此基因产物的主要功能是调节人体的细胞凋零现象，目前研究推测若此基因发生缺陷，则会造成细胞提早凋零或死亡，因而造成皮肤及其他器官的症状。

症状

因皮肤色素受到干扰，甚至有时会伴随着眼睛、牙齿、骨骼及心脏等器官有不同程度的畸形产生。明显的纹身花纹自然生长或在出生后产生皮肤发炎的期间可见。纹路呈网状分布(Reticulated pattern)是此症特点，这些斑点的分布像是用毛笔沾墨水泼到身上，而呈现出条状分布，颜色为棕褐色浅或深咖啡或蓝紫色。

而在一些患者的皮肤上会出现黑色素沉着的螺旋样图案(swirling patterns)，尤其是身体躯干的部位。由组织学观察患者的真皮层上，有黑色素沉着沉淀现象或称之为表皮的基底层不能自制的黑色素情况。

可分为四期：但这些症状经常会重复出现或分期同步出现

	年龄	表征
第一期	出生~6个月	皮肤发炎并伴随着产生皮肤发红与螺旋形线条状充满液体的小水泡(blisters)。
第二期	婴儿期~ 早期幼儿期	在手臂或腿部的皮肤逐渐发展出粗糙颗粒、多疣状(verrucous patches)的现象，有时头部或躯干也会发生。
第三期	3个月~2岁	皮肤发展成特殊的变色现象
第四期		之前皮肤变色的区域，皮肤失调情形减少或萎缩，留下皮肤疤痕(dermal scarring)。

 

此症属于外胚层 (胚胎发育期可衍生出：发、肤及其衍生物及神经系统的组织)发育异常的疾病，除皮肤会有色素沉着的现象外，眼睛、牙齿、指甲及毛发都有不同程度的影响， 此症女性患者除皮肤色素沉积症状外，更应该注意其他发育不良的并发症，如牙齿稀少、延迟换牙、视力不良、白内障甚至失明等情况，部分有癫痫、轻微中风等神经方面之症状。

诊断

1.临床诊断：初步诊断可依据患者临床表现来进行，包括皮肤四期的症状以及牙齿、毛发、指甲及眼睛等症状。

2.皮肤切片检查：皮肤症状进入第三期时，可于显微镜下发现游离的黑色素颗粒；而在第一期时，皮肤切片则可发现皮肤细胞有嗜依红血球渗透。

3..基因检查：此疾病之致病基因位于X染色体的基因NEMO，可利用分子生物技术进行基因分析，约有八成以上的患者可发现基因缺陷。

4.产前诊断：若家族中缺陷基因已经基因检查确认，其产前检查可于胎儿十六周至十八周时进行羊膜腔穿刺或于十周至十二周进行绒毛膜取样，并直接进行胎儿的基因分析。

治疗

皮肤失调的异常情况通常于青少年期或成年期消失，减轻视力恶化可采用眼镜或药物治疗来改善；一些情况较严重的患者，则可考虑采外科手术治疗。

牙齿缺损、龃齿、牙齿延迟生长及头发的问题可以请教相关方面专家改善，神经学上的一些症状，如癫痫、抽搐或中度麻痺，可经由神经科专科医师给予药物或治疗加以改善。

运气好的患者除了皮肤的症状外，终其一生与常人无异，但皮肤上的病变却也没什么好法可以治疗。

资料来源：1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科