Ectodermal Dysplasias
患病率:未知
遗传方式:未知
ICD编码:未知
关注度:人关注
所属分类:皮肤病变
收录时间:2015-04-02
病因
外胚层增生不良症(Ectodermal Dysplasias; ED)是一群分类复杂且庞大的疾病的总称,这类疾病的共同特征为牙齿、头发、指甲、腺体等的发育异常,目前被报导的相关疾病有170种,其中约有30种已找到其致病基因,当中较常见的类型为少汗性外胚层增生不良症(Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia),致病的基因主要有EDA、DL和EDARADD基因,其中又以EDA基因之突变最为常见,也因此,少汗性外胚层增生不良症会因不同的突变基因而有不同的遗传模式。EDA基因的产物为Ectodysplasin,此蛋白对于细胞的存活、生长、分化等非常的重要,能活化许多讯息传递路径如NF-kappaB和JNK/c-fos/c-jun等;DL基因的产物为EDA受器(EDA receptor; EDAR);EDARADD蛋白则可以和EDAR结合,所以当这些基因发生突变,就会造成相关的讯息传递路径受阻而发生疾病。
症状
针对少汗性外胚层增生不良症之临床表征整理如下:
组织或器官
临床表现
皮肤
皮肤细薄、色素少、脸部肌肤逐渐出现丘疹、
皱纹、新生儿期皮肤会脱皮或脱屑。
毛发
纤细、干燥、颜色浅、毛发生长稀少甚至缺乏。
汗腺
发育不良或缺乏。
分泌油脂的腺体
发育不良或缺乏。
黏膜
黏膜发育不良,缺乏口腔黏液腺及鼻黏膜萎缩、
发育不良,也有可能口腔到支气管都缺乏黏液腺。
牙齿
由于缺乏齿槽导致牙齿发育不良或缺乏牙齿,牙齿形状呈锥状。
脸部外观
低鼻梁、鼻翼发育不良造成小鼻、前额饱满、眼眶突出且明显、唇翘。
免疫系统
呼吸道易感染
其他
声音粗哑、缺乏乳腺、不流泪、易患湿疹、
类似气喘的症状、轻微到中度的指甲发育不良、体温过高、对光敏感。
诊断
外胚层增生不良症常以临床表现或特殊的面部表征来诊断,但在新生儿时期,因为毛发较少,也尚未长牙,较难以牙齿、毛发的缺少或缺失为诊断依据,通常要到6~9个月大或孩童时期才较易判断。若幼儿常因体温过高而导致发烧或癫痫,另有不易出汗、耐热性低等症状,也应怀疑是否罹患外胚层增生不良症,此外,亦可利用基因检查来诊断,约95%的患者可在EDA基因找到其突变点位。
治疗
此疾病尚无有效的治疗方法,只能采用支持性疗法。由于患者不会流汗,家中、学校和工作的地点必须装有空调系统,以避免无法散热而使体温过高;另外,大多数的患者的牙齿发育不良或缺乏牙齿,应尽早给予牙齿矫正治疗并安装假牙;人工泪液的提供可预防缺乏泪液对眼睛的伤害,同时,应特别预防上呼吸道感染及皮肤干裂、流血及感染等情况。
资料来源:1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
不正常细胞增生(瘤) Abnormal cell proliferation
先天性代谢异常 Congenital Metabolic Disorders
脑部或神经系统病变 Brain / Nervous System Diseases
呼吸循环系统病变 Respiratory / Circulatory System Diseases
消化系统病变 Digestive System Diseases
肾脏泌尿系统病变 Renal / Urinary System Diseases
皮肤病变 Skin Diseases
肌肉病变 Muscular Diseases
骨及软骨病变 Bone / Cartilage Diseases
结缔组织病变 Connective Tissue Diseases
血液疾病 Blood Diseases
免疫疾病 Immune System Diseases
内分泌疾病 Endocrine System Diseases
先天畸形综合征 Congenital Malformation
染色体异常 Chromosome Diseases
其他未分类或不明原因 Other Unclassified / Unknown Diseases