病因
先天性水疱症，或称做先天性表皮松解症、先天性表皮松解性水疱症，英文名称Hereditary epidermolysis bullosa，它是由一群表现不同的水疱病所组成，一般临床上可以简单分成瘢痕型及非瘢痕型两类。
依组织病理学，利用电子显微镜检查其水疱破裂位置（表皮内、表皮真皮接合处或真皮上层），可以大略分成三大类：单纯型、接合型及营养失养型。三大类又可以细分成二十几种亚型，其中有些类型症状轻微只是在一些摩擦部位偶而起水疱，不过也有些类型症状极严重，在婴儿期因伤口感染或营养不良致死。其中最严重、需要长期照顾的一型，当属营养失养型。
先天性水疱症的病因主要是负责维系皮肤表皮与真皮附着的成分基因产生突变遗传所造成，这包括keratin 5 or 14 （单纯型）、laminin-5（接合型）及第7型胶原（营养失养型）。
症状
这是一种罕见的遗传性疾病，并非传染性疾病！病人往往一出生下来皮肤就异常地脆弱，稍微地摩擦随即造成破皮或在数小时内产生肿大的水疱或血疱。其中最严重、需要长期照顾的一型--瘢痕型，不只皮肤会起水疱、血疱，严重者连口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位也可能起水疱，造成阻塞进食或斑痕狭窄现象，这种情形往往会持续一辈子。长期之后，可能贫血、营养不良、皮肤变形、肢体萎缩、关节挛缩甚至产生皮肤癌，面临截肢的最终命运。不过泡泡龙儿除了皮肤缺损、肢体障碍外，其他方面与正常人无异。
诊断
目前可靠的确立诊断方式有两种，即取皮肤切片后作电子显微镜检查或免疫萤光检查。针对带原者，目前仍无特定检查可以确立是否带原。
产前诊断与遗传咨询：
利用胎儿镜检最早在怀孕18-20周，取胎儿皮肤切片作电子显微镜检查可以达到产前诊断目的。凡亲戚有先天性水疱症者，在婚前都应接受专家的遗传咨询。
治疗
目前此种病症并无根治方法，病人需要依赖每日的换药包扎以维持其皮肤完整并且不受感染，不过在良好的照顾下病人可以有不错的预后。伤口照顾方面，以避免产生新水疱及预防破皮处伤口细菌感染为最高原则。此类病人应避免使用胶布，在医院中接受抽血、全身麻醉时尤其要特别注意细节。此外，天气热时水疱会恶化，所以也需要给予特殊教育环境。
此类疾病的治疗，由于牵涉多方面（如眼睛、咽喉、食道、皮肤、疤痕、营养）的问题，所以在照顾上也应该由多科医师共同参予。除了皮肤科医师，也需要耳鼻喉科医师针对喉咙水疱阻塞呼吸、食道时的紧急处理、眼科医师治疗角膜溃疡、复健科协助复健避免肢体挛缩变形并制作辅具预防水疱发生、整形科医师协助肢体重建、社会工作人员协助患者家庭的取得救济资源、心理医师对于病人及其家人的心理辅导、营养师对于营养喂食上的建议与监督，牙科医师的协助整治龃齿困扰。此外更需要政府卫生健保机构给予优先的医疗照顾，还有社会上一般大众的了解与关怀。
瘢痕型的病人的皮肤甚至因长期反覆的伤口愈合过程疤痕形成，造成全身皮肤变形、肢体萎缩、关节挛缩甚至产生皮肤癌，面临截肢的最终命运。从出生到成长，每日数小时的换药包扎，不但对病人是每日的酷刑，对于照顾病人的家人也是难以想像的痛苦重担。病人家属在求医过程中，往往面临到极大的挫折，尤其在医疗保险制度不健全，忽略少数罕见病例患者权益之下，无法提供家属援手及充足药物。病人需要大量的外用抗生素及大量的纱布、绷带等敷料，皮肤科医师在医疗保险制度限制下无法开给患者足够用量，家属可能一两星期就要跑大医院取药还要自费购买敷料，往往只好转而求诸偏方、草药或自创一套自然疗法。
以下谨就先天性水疱症儿的皮肤照顾，提供国外先进国家的方法供国内类此疾病家属或照顾者参考，祈能避免因不当的照顾方式或闭门造车，造成不可挽回的伤害。
一、
为病人换药前，必要时可以给予止痛药以减轻其疼痛，止痛药中有些是相当安全的药，只要不过量使用，家长可以放心长期让病童服用，切莫因噎废食。较大的病童可以学习以冥想放松练习，达到减轻换药痛楚。
二、
换药以一天一次至两次即可，尽量以有效率的换药方式缩短换药时间。换药次数越多越久不一定就能提高伤口照顾的品质，反而增加其痛苦及对换药的畏惧。
三、
较大的病童可以藉由漩涡水流池，冲洗伤口15至20分钟，以达到去除伤口病菌、痂皮之目的。较小病童则可以浸稀释盐水。
四、
伤口洗凈后，选择具有红肿、臭味、分泌物的破皮部位可以涂抹外用抗生素药膏。不过，照顾者往往过度依赖外用抗生素药膏而在所有部位涂上药膏，如此可能造成抗药性菌种的产生，使往后的照顾更加困扰。
五、
干净的破皮部位可以吹风机冷风吹干后，贴上合适的敷料，再以柔软具弹性的网状弹纱包扎。有一些特殊敷料目前国内难以取得，或是价钱昂贵，必须考虑家属的经济是否负担得起。实际在照顾上，凡士林纱布（将干净的凡士林涂抹在纱布上，应注意选择无香精不掺其他成分的凡士林）是一不错、便宜且可自行制作的敷料，也可以减少外用抗生素药膏的用量。
六、
水疱可以生理食盐水外拭后，以干净的针头扎破（以长条型裂缝的引流口效果为佳），将水疱中的水彻底引流干净。避免将水疱整个掀起，以免失去皮肤的保护功能，容易造成伤口感染。
总体而言，此类病童的皮肤照顾主要须注意：预防伤害（如衣物鞋子摩擦、胶带黏贴）、预防伤口感染、避免疤痕挛缩形成。
泡泡龙儿是属于必须长期照护的罕见疾病患童，他们需要患者、家属的联谊组织，需要给予特殊教育的环境，需要社会大众的了解关怀。最重要的是，我们期望政府卫生单位及社会工作单位能对这一类病患伸出援手，提供家庭协助护理照顾让病童家属可以定期休息、喘一口气，并能透过医师以专案申请方式，充足供应外用药物、敷料，减轻其家庭负担，让病人及其家属能生活得更自在、更有尊严。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
